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Acute bilateral shoulder pain as initial presentation of ochronosis : a case report and literature review

Ochronose ist eine seltene, genetisch bedingte Störung des Metabolismus, die durch den Mangel an Homogentisinsäureoxidase entsteht – mit daraus folgender Anhäufung ihres Substrats, was die Destruktion des Bindegewebes und Störungen verschiedener Systeme verursacht. Arthropathie und Kreuzschmerzen sind typische muskuloskelettale Manifestationen. Von der Arthropathie sind in erster Linie Knie und Hüften betroffen. Selten ist sie in den Schultern manifest. Wir stellen einen Fall von Ochronose dar, dessen Anfangsphase von akuten Schmerzen in beiden Schultern gekennzeichnet war. Die Literatur wurde im Hinblick auf die Ätiologie, den natürlichen Krankheitsverlauf, die Differenzialdiagnose und die Behandlung herangezogen.

ochronosis ; alkaptonuria ; shoulder pain ; osteoarthritis ; low back pain ; intervertebral disc

Ochronosis is a rare genetic metabolic disorder resulting from a constitutional lack of homogentisic acid oxidase and subsequent accumulation of its substrate causing destruction of connective tissues with various systemic abnormalities. Typical musculoskeletal symptoms are arthropathy and low back pain and stiffness. Arthropathy primarily affects knee and hip joints, but shoulders are less frequently involved. We describe a case of ochronosis initially presented as acute bilateral shoulder pain. Review of literature with respect to the etiology, natural course of the disease, differential diagnosis and management was made.