hrvatski

Holt Oramov sindrom - europska populacijska studija

Holt Oramov sindrom (HOS, OMIM 142900) rijedak je autosomno dominantan poremećaj koji obilježavaju koštane abnormalnosti gornjih udova i srčane grješke/smetnje provođenja. HOS ima visoku penetrantnost i veliku varijabilnost izraženosti kliničke slike. U oko 75% slučajeva uzrokovan je mutacijama u genu TBX5.Cilj ovog istaživanja bio je utvrditi epidemiologijska i klinička obilježja HOS-a dijagnosticiranog prenatalno ili u prvim godinama života upotrebom baze podataka mreže registara prirođenih mana EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies). Metode: Analizirani su podatci o bolesnicima prikupljeni u razdoblju od 1990.-2011. god. u 34 EUROCAT registra iz 16 zemalja, koji prate oko 30% porođaja godišnje u Europi. Svi su registri populacijski, služe se s više izvora podataka i bilježe živorođene, mrtvorođenja ≥ 20 tj. gestacije, kao i medicinski indicirane prekide trudnoća, služeći se standardiziranom metodologijom. defi nicijom i načinom kodiranja. Rezultati: U promatranom razdoblju registrirana su 73 slučaja HOS-a. Prosječna prevalencija iznosila je 0, 7 na 100 000, a postoje značajne regionalne razlike (raspon 0, 2 - 2, 4). Bilo je 62-je (84, 9%) živorođenih, od kojih dvije (3, 2%) novorođenačke smrti te 11(15, 1%) prekida trudnoće uz medicinsku indikaciju. Prenatalno je otkriveno 30, 8%, pri porođaju 55, 4%, tijekom prvog tjedna života 10, 7%, a tijekom prve godine 3, 1% bolesnika. Stopa prenatalne detekcije nije se značajno mijenjala tijekom promatranog razdoblja. Ultrazvučne abnormalnosti prenatalno se u prosjeku otkrivaju sa 18, 6±4, 6 tjedana gestacije. Roditelji su se odlučili na prekid trudnoće u 55% slučajeva, a prekid je obavljen s 21, 1±1, 8 tjedana. Od koštanih abnormalnosti najčešće su bile anomalije palčeva, ageneza/hipoplazija radijusa bila je prisutna u 49, 2%, anomalije ulne u 24, 6%, a anomalije nadlaktice u 42, 6%. Srčane grješke imalo je 77% bolesnika, većinom izolirane defekte septuma (41%). Uočen je visok udio složenih srčanih grješaka (23, 4%) koje su dijagnosticirane samo u izoliranim slučajevima. U familjarnim slučajevima 90% je imalo srčane grješke, uvijek septalne defekte. Zaključak: HOS je rijedak sindrom koji pokazuje regionalnu varijaciju u prevalenciji. Često se ne otkriva prenatalno, usprkos prisutnosti većih malformacija. U slučajevima kad su anomalije otkrivene prenatalno, roditelji u oko polovice slučajeva odlučuju nastaviti trudnoću, usprkos prisutnosti težih anomalija udova i srca. Premda gotovo četvrtina bolesnika ima teške srčane grješke, ukupno preživljavanje nakon prvog tjedna je vrlo dobro, što je važan podatak za genetičko savjetovanje zahvaćenih obitelji.

Holt Oram sindrom; Europa; Populacija

nije evidentirano