hrvatski

Molekularna karakterizacija prstenastog kromosoma 9 primjenom tehnike komparativne genomske hibridizacije na mikropostroju

Prikazujemo molekularnu karakterizaciju prstenastog kromosoma 9 koji je nastao kao mehanizam zacjeljenja gubitka terminalnog dijela kromosomskog segmenta. Analizom kromosoma visoke rezolucije utvrđen je aberantni kariotip s prstenastim kromosomom 9, na kojem je prisutna intersticijska duplikacija kromosomske regije 9p23. Fluorescencijskom in situ hibridizacijom (FISH) potvrđena je intrakromosomska duplikacija na kromosomu 9 te subtelomerna delecija samo na p-kraku kromosoma 9, dok su metodom višestrukog umnažanja vezanih sondi ovisnih o ligaciju (engl. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifi cation, MLPA) pobliže utvrđena mjesta loma na kratkom kraku kromosoma 9. Ujedno je molekularnim ispitivanjem mikrosatelitnim markerima utvrđeno da je riječ o intrakromosomskoj aberaciji te određeno podrijetlo aberacije i kariotip: 46, XY, r(9)(p24.3 ; q34.3)inv dup(9)(p24.3p22.3)mat. Radi daljnjeg određivanja aberacije obavljena je molekularna kariotipizacija primjenom tehnike analize kromosoma na mikropostroju. Rezultati su pokazali složeno prestrukturiranje genoma, koje uključuje terminalnu deleciju u kromosomskoj regiji 9p24.3 veličine od 841, 839 pb, nakon kojeg slijedi uredan dio genoma veličine 926, 106 pb te zatim velika duplikacija od 12, 73 Mb, koja se pruža od kromosomskog područja 9p24.3 do 9p22.3. U bolesnice je prisutno preklapanje kliničkih obilježja terminalne delecije te intersticijske duplikacije. Delecija zahvaća kritičnu regiju za određivanje spola na kromosomu 9, što je kod bolesnice dovelo do pojave dvosmislenog vanjskog spolovila, dok su unutarnji spolni organi bilateralni ovotestisi. Uz to je djevojčica ima blaže dismorfi čne crte, defekt septuma atrija, hipoplaziju malog mozga, zaostajanje u rastu te granično intelektualno funkcioniranje.

Kromosom 9; Molekularna dijagnostika; Komparativna genomska hibridizacija

nije evidentirano