hrvatski

Ellis van Creveldov sindrom - epidemiološka studija u europskoj populaciji

Uvod: Ellis-van Creveldov sindrom ili hondroektodermalna displazija rijedak je autosomno recesivni genetički sindrom, glavna obilježja kojeg su neproporcionalno smanjen rast sa skraćenim udovima, skraćena rebra, polidaktilija te srčane grješke od kojih je najčešća atrijski septalni defekt. Kod oboljelih prisutna je i ektodermna displazija koja zahvaća zube, kosu i nokte. Cilj ovog rada je odrediti prevalenciju, vrijeme dijagnoze, zastupljenost pojedinih anomalija te njihov utjecaj na stopu preživljenja kod oboljelih. Metode: Analizirani su podatci dobiveni iz 34 registra EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomlies) mreže registara prirođenih mana. Registrse služe istom metodologijom prikupljanja podataka kao i višestrukim izvorima njihove provjere. Analizirani su podatci o živorođenima, mrtvorođenima ≥20 tjedana gestacije te o medicinski indiciranim prekidima trudnoće. Rezultati: Podatci su prikupljeni u razdoblju od 1990.-2011. godine u populaciji od 15 960 658 porođaja. Zabilježen je 41 oboljeli od EVC-a. Prevalencija je iznosila 0, 52 na 100 000 porođaja i tijekom promatranog razdoblja nije se mijenjala. Omjer M:Ž iznosio je 1, 2:1. Najveći broj oboljelih dijagnosticiran je prenatalno 27/35 (77, 2%), u prosjeku s 17±3.4 gestacijskih tjedana. Manji broj oboljelih dijagnosticiran je pri porođaju 8/35 (22.8%). Anomalije udova bile su prisutne u 23/25 oboljelih (92%), srčane grješke u 18/25 (72%), anomalije rebara u 7/25 (28%). Polidaktilija je bila prisutna kod 23-je oboljelih (92%). Od srčanih grješaka najčešći su bili septalni defekti (11/25 ; 44%), dok su preostale grješke bile rjeđe zastupljene: zajednički atrij (2/25 ; 8%), koarktacija aorte (2/25 ; 8%), hipoplastično lijevo srce (2/25 ; 8%) i dvostruki izlaz desnog ventrikula (1/25 ; 4%). Medicinski inducirani prekid trudnoće učinjen je u 24/41 (58, 5%) oboljelih, živorođenih je bilo 15-ero (15/41 ; 36, 6%), dok je dvoje bilo mrtvorođeno (2/41 ; 4, 9%). Svi živorođeni su preživjeli prvi tjedan života. Zaključak: Ellis-van Creveldov sindrom je rijedak poremećaj prevalencije 1 na 189 082 porođaja koji se najčešće dijagno sticira u prvom tromjesečju trudnoće. Prekidi trudnoća uz medicinsku indikaciju i odumiranje ploda zbog teže srčane grješke značajno smanjuju prevalenciju živorođenih koja iznosi 0, 26 na 100 000 (1 na 389 284) porođaja.

Ellis van Creveldov sindrom; Europa

nije evidentirano