Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 734450

Molekularno-genetička analiza gena CYP21A2 i korelacija genotipa i fenotipa u bolesnika s klasičnim oblikom kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj


Dumić Kubat, Katja; Grubić, Zorana; Barišić, Ingeborg; Štingl, Katarina; Yuen, Tony; Wilson, Robert; Dumić, Miroslav; Škrabic, Veselin; Kušec, Vesna; I New, Maria
Molekularno-genetička analiza gena CYP21A2 i korelacija genotipa i fenotipa u bolesnika s klasičnim oblikom kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Republika Hrvatska, 2014. str. 100-101 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)


CROSBI ID: 734450 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Molekularno-genetička analiza gena CYP21A2 i korelacija genotipa i fenotipa u bolesnika s klasičnim oblikom kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj
(Molecular genetic analysys of CYP21A2 gene and genotype phenotype corelation in patients with classic type of congenital adrenal hyperplasia in Croatia)

Autori
Dumić Kubat, Katja ; Grubić, Zorana ; Barišić, Ingeborg ; Štingl, Katarina ; Yuen, Tony ; Wilson, Robert ; Dumić, Miroslav ; Škrabic, Veselin ; Kušec, Vesna ; I New, Maria

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
Pediatria Croatica Supplement / - , 2014, 100-101

Skup
IX Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Dubrovnik, Republika Hrvatska, 16-19.10.2014

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Kongenitalna adrenalna hiperplazija; Molekularna genetička analiza; Genotip; Fenotip
(Congenital adrenal hyperplasia; Molecular genetic analysys; Genotype; Phenotype)

Sažetak
Uvod: Kongenitalna adrenalna hiperpazlija (KAH) uzrokovana nedostatkom enzima 21-hidroksilaze (21-OHD) autosomno recesivni je poremećaj koji nastaje zbog mutacija u genu CYP21A2. Ovisno o rezidualnoj enzimskoj aktivnosti 21-OH, KAH dijelimo na klasični (jednostavni virilizirajući, engl. simple virilizing-SV i oblik s gubitkom soli, engl. salt wasting-SW) i neklasični oblik. Ciljevi: Opisati spektar mutacija gena CYP21A2 i korelaciju genotipa i fenotipa u bolesnika s klasičnim oblikom KAH-a iz Hrvatske. Metode: Molekularna analiza bolesika s KAH-om je učinjena u 93-je bolesnika u dobi od jedne do 45 godina (60 muških i 33 ženskih, 66-ero SW i 27-ero SV) i njihovih 193-je srodnika prvog stupnja (134 majki i očeva, 59-ero braće i sestara). Uz pomoć alel specifi čnog PCR-a identifi cirane su točkaste mutacije, a delecije i konverzije su analizirane uz pomoć Southern blot-a i sekvenciranja gena. Genotipovi, odnosno mutacije su kategorizirani u različite skupine, ovisno o rezidualnoj aktivnosti enzima 21-OH (0-nema aktivnosti, A–minimalna aktivnost B–rezidualna aktivnost oko 2%). Rezultati: U 91-og bolesnika mutacije su nađene u oba alela. Pedeset i devetero bolesnika bili su složeni heterozigoti, 32-oje homozigoti. Unatoč jasnim kliničkim i biokemijskim znakovima koji upućuju na KAH, u jednog bolesnika je nađena mutacija samo na jednom, a u jednog ni na jednom alelu. Učesalost mutacija iznosila je: I2G 35, 5%, del/conv 19, 4%, R356W 15, 1%, I172N 11, 3%, Q318X 5, 4%, del 8bpE3 2, 1%, Ex 6 cluster 1, 6%, R426H 1%, P30L 1% i R483P 0.5%. De novo i nove, dosad u literaturi neopisane mutacije nisu nađene. Ukupna korelacija genotipa i fenotipa iznosila je 89% (skupina 0: 100%, skupina A: 86% i skupina B: 75%). Unutarobiteljska varijabilnost fenotipa između braće i sestara uočena je u dvije obitelji. Analizom gena CYP21A2 unutar članova obitelji otkriveno je 7-ero novih bolesnika. Zaključak: Riječ je o dosad najvećoj studiji u Jugoistočnoj Europi u kojoj su opisane mutacije gena CYP21A2 u bolesnika s klasičnim KAH-om. Distribucija mutacija gena CYP21A2 u našoj populaciji slična je distribucijama opisanim u drugim studijama provedenim na europskim populacijama. U našoj se studiji može izdvojiti visoka učestalost mutacije R356W (15, 1%), inače rijetke u Europi, a česte u Aziji. Genotipizacijom većeg broja bolesnika slavenskog podrijetla otkrilo bi se je li mutacija R356W etnički specifi čna za ovu populaciju. Parcijalna korelacija genotipa i fenotipa i unutarobiteljska varijabilnost fenotipa upućuju na činjenicu da valja biti oprezan kod predikcije fenotipa na temelju genotipa.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( POIROT)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta


Citiraj ovu publikaciju:

Dumić Kubat, Katja; Grubić, Zorana; Barišić, Ingeborg; Štingl, Katarina; Yuen, Tony; Wilson, Robert; Dumić, Miroslav; Škrabic, Veselin; Kušec, Vesna; I New, Maria
Molekularno-genetička analiza gena CYP21A2 i korelacija genotipa i fenotipa u bolesnika s klasičnim oblikom kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj // Pediatria Croatica Supplement
Dubrovnik, Republika Hrvatska, 2014. str. 100-101 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)
Dumić Kubat, K., Grubić, Z., Barišić, I., Štingl, K., Yuen, T., Wilson, R., Dumić, M., Škrabic, V., Kušec, V. & I New, M. (2014) Molekularno-genetička analiza gena CYP21A2 i korelacija genotipa i fenotipa u bolesnika s klasičnim oblikom kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj. U: Pediatria Croatica Supplement.
@article{article, author = {Dumi\'{c} Kubat, Katja and Grubi\'{c}, Zorana and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and \v{S}tingl, Katarina and Yuen, Tony and Wilson, Robert and Dumi\'{c}, Miroslav and \v{S}krabic, Veselin and Ku\v{s}ec, Vesna and I New, Maria}, year = {2014}, pages = {100-101}, keywords = {Kongenitalna adrenalna hiperplazija, Molekularna geneti\v{c}ka analiza, Genotip, Fenotip}, title = {Molekularno-geneti\v{c}ka analiza gena CYP21A2 i korelacija genotipa i fenotipa u bolesnika s klasi\v{c}nim oblikom kongenitalne adrenalne hiperplazije u Hrvatskoj}, keyword = {Kongenitalna adrenalna hiperplazija, Molekularna geneti\v{c}ka analiza, Genotip, Fenotip}, publisherplace = {Dubrovnik, Republika Hrvatska} }
@article{article, author = {Dumi\'{c} Kubat, Katja and Grubi\'{c}, Zorana and Bari\v{s}i\'{c}, Ingeborg and \v{S}tingl, Katarina and Yuen, Tony and Wilson, Robert and Dumi\'{c}, Miroslav and \v{S}krabic, Veselin and Ku\v{s}ec, Vesna and I New, Maria}, year = {2014}, pages = {100-101}, keywords = {Congenital adrenal hyperplasia, Molecular genetic analysys, Genotype, Phenotype}, title = {Molecular genetic analysys of CYP21A2 gene and genotype phenotype corelation in patients with classic type of congenital adrenal hyperplasia in Croatia}, keyword = {Congenital adrenal hyperplasia, Molecular genetic analysys, Genotype, Phenotype}, publisherplace = {Dubrovnik, Republika Hrvatska} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font