Tri nove mutacije gena za receptor LDL u hrvatskih bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom (CROSBI ID 618563)
Prilog sa skupa u časopisu | sažetak izlaganja sa skupa
Podaci o odgovornosti
Pećin, Ivan ; Šimić, Iveta ; Merkler, Marijan ; Muačević-Katanec, Diana ; Šućur, Nediljko ; Sertić, Jadranka ; Petrović, Karolina ; Reiner, Željko
hrvatski
Tri nove mutacije gena za receptor LDL u hrvatskih bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom
Uporaba "High-Resolution Melting" metode je dovoljno osjetljiva za probir mutacija koje uzrokuju porodičnu hiperkolesterolemiju. Mutacije su opisane u 88% bolesnika s kliničkom slikom porodične hiperkolesterolemije što indirektno ukazuje na visok stupanj heterogenosti alela u hrvastkih bolesnika s porodičnom hiperkolesterolemijom. Daljnji je korak postaviti metodu pri KBC Zagreb. Pararelno radimo na povećanju svjestnosti o porodičnoj hiperkolesterolemiji.
mutacije gena; LDL; porodična hiperkolesterolemija
nije evidentirano
engleski
Three novel mutations od LDL in patients with familial hypercholesterolemia
nije evidentirano
mutations on LDL; familial hypercholesterolemia
nije evidentirano
Podaci o prilogu
47-47.
2013.
nije evidentirano
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Reiner, Željko
Zagreb:
1330-4917
Podaci o skupu
9. Hrvatski kongres o aterosklerozi s međunarodnim sudjelovanjem
poster
09.05.2013-11.05.2013
Zagreb, Hrvatska
