Mikrodelecija 17q21.31- prikaz dvaju bolesnika (CROSBI ID 212460)
Prilog u časopisu | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Odak, Ljubica ; Morožin-Pohovski, Leona ; Barišić, Ingeborg
hrvatski
Mikrodelecija 17q21.31- prikaz dvaju bolesnika
Mikrodelecija 17q21.31 rijedak je kromosomski poremećaj glavna obilježja kojeg su razvojno zaostajanje/intelektualne poteškoće, hipotonija u dojenačkoj dobi i dobi malog djeteta, dismorfija i karakteristično ponašanje. Uz ova glavna obilježja mogu se naći pridružene malformacije srca, urogenitalnog, koštanog i središnjeg živčanog sustava. U radu je prikazano dvoje djece - djevojčica u dobi od 15 godina i tromjesečno muško dojenče kod kojih je metodom višestrukog umnažanja vezanih sondi kompletima SALSA 245 i SALSA 371 nađena tipična heterozigotna delecija 17q21.31 koja uključuje gene KANSL1 CRHR1 i MAPT. Poremećaj pripada sindromu intelektualnih poteškoća vezanih za gen KANSL1 koji može biti uzrokovan mikrodelecijom 17q21.31 ili mutacijama gena KANSL. Nasljeđuje se autosomno dominantno, no većina slučajeva je sporadična.
Kromosomi; humani; 17; Razvojno zaostajanje; Genetika; Molekularna biologija
nije evidentirano
engleski
Microdeletion of 17q21.31 -case report of two patients
nije evidentirano
Chromosome; Human 17; Developmental delay; Genetics; Molecular biology
nije evidentirano
