Novi mikrodelecijski sindromi (CROSBI ID 212458)
Prilog u časopisu | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Barišić, Ingeborg ; Morožin Pohovski, Leona
hrvatski
Novi mikrodelecijski sindromi
Sve šira primjena novih tehnika analize kromosoma na mikropostroju dovela je do otkrića dosad nepoznatih mikrodelecijskih i mikroduplikacijskih sindroma koji često nastaju zbog nealelne homologne rekombinacije između blokova segmentne duplikacije. U ovom članku prikazujemo kliničke i molekularno citogenetičke osobitosti nedavno opisanih sindroma s jasnim kliničkim fenotipom - mikrodelecijskih sindroma 17q21.31, 22q13.3, 15q24 i 9q34.3. Kako su neki mikrodelecijski/mikroduplikacijski sindromi opisani u osoba s normalnim fenotipom, potrebna su daljnja ispitivanja da bi se utvrdili potpuni klinički spektar i penetrantnost. Nužno je genetičko savjetovanje za sve ispitivane obitelji, posebno ako se ima u vidu mogućnost otkrivanja inačica u broju kopija koje imaju nejasne kliničke posljedice, nepotpunu penetrantnost ili različitu izraženost.
Delecija kromosoma; Varijacije u broju DNA kopija; Segmentne duplikacije; Kromosomi; Ljudski; Par 9; Kromosomi; Ljudski; Par 15; Kromosomi; Ljudski; Par 17
nije evidentirano
engleski
New microdeletion syndromes
nije evidentirano
Chromosome deletion; Copy number variance; Segmental dupliction; Chromosome; human pair 9; Chromosome human pair 15; Chromosome human pair 17;
nije evidentirano
