hrvatski

Nasljedni medularni karcinom štitnjače jedne obitelji u sklopu MEN II sindroma

Medularni karcinom štitnjače (MKŠ) je maligni tumor parafolikularnih C stanica. Pojavljuje se u 5%-10% svih karcinoma štitnjače. Do 25% je nasljedno udruženo s mutacijama RET protonkogena u sklopu MEN2 sindroma. Gotovo svi MKŠ proizvode kalcitonin. Terapija MKŠ je kirurška: totalna tireoidektomija s disekcijom vrata regije VI, ako je potrebno, i terapijska disekcija vrata. Desetogodišnje preživljenje iznosi 76%. Prikazujemo slučaj 33-godišnjeg pacijenta s MKŠ u sklopu MEN 2A sindroma. Bolest se manifestirala 2007. god. oscilatornom hipertenzijom. Odstranjen je feokromocitom lijeve nadbubrežne žlijezde. Godinu dana kasnije dijagnosticirani su medularni karcinom štitnjače, feokromocitom desne nadbubrežne žlijezde i adenom desne gornje i lijeve donje paratireoidne žlijezde. MEN 2A sindrom potvrđen je nalazom mutacije RET protoonkogena kodona 634 eksona 11. Nakon odstranjenja desne nadbubrežne žlijezde, na ORL klinici je učinjena totalna tireoidektomija, totalna paratireoidektomija, disekcija vrata regije VI, desno selektivna disekcija regija II-V. Patohistološkom i imunokemijskom analizom potvrđen je medularni karcinom obaju režnjeva štitnjače, 1 metastatski čvor paratrahealnog disektata, adenom desne gornje i lijeve donje paratireoidne žlijezde. Genetskom obradom 10- godišnjeg sina i 8- godišnje kćeri ustanovljena je mutacija RET protoonkogena kodona 634 eksona 11. Isključeno je postojanje feokromocitoma u oboje djece a kalcitonin u krvi bio je povišen. Napravljena je profilaktička tireoidektomija, elektivna disekcija vrata, a u dječaka, s obzirom na povišen Ca i PTH u krvi, i totalna paratireoidektomija. Patohistološka i imunohistokemijska analiza potvrđuje medularni karcinom štitnjače u oboje djece bez infiltracije odstranjenih limfnih čvorova. U djevojčice MKŠ nađen je u lijevom režnju, a u dječaka u oba režnja štitnjače. U liječenju MKŠ prijeko je potreban multidisciplinarni pristup, a zahvaljujući napretku molekularne biologije moguće je prevenirati njegov razvoj kod članova obitelji pravodobnom profilaktičkom tireoidektomijom.

Medularni karcinom ; štitnjača ; MEN 2A sindrom

nije evidentirano