hrvatski

Wilsonova bolest kod djece

Wilsonova bolest nastaje zbog mutacija ATP7B gena kojemu je genski produkt enzim (adenozin trifosfataza) prijenosnik bakra kako u ceruloplazmin, tako i u žuč. Njegov je manjak odgovoran za prekomjerno nakupljanje bakra u raznim organima (jetra, bazalni gangliji, rožnica, eritrociti, bubrezi). Nasljeđuje se autosomno- recesivno. Bolest je dobila ime po američkom neurologu Kinnearu Wilsonu koji je još 1912. opisao karakterističnu kliničku sliku. Iako nemogućnost bilijarne ekskrecije bakra postoji od rođenja, prava je rijetkost susresti klinički manifestnog bolesnika prije 5. godine života. Nakon što se zasiti jetreni kapacitet za akumuliranje bakra u lizosomima, on se u svojoj slobodnoj formi počinje akumulirati u CNS-u, korneji, bubrezima i drugim organima. Toksičnost bakra osniva se na njegovu prooksidacijskom djelovanju s pojačanim stvaranjem hidroksilnih slobodnih radikala i oštećenjem staničnih organela. U skladu s tim do desete godine života u više od 80% bolesnika dominira jetrena prezentacija bolesti, da bi se do završetka adolescencije taj odnos približio uobičajenom u odraslih. Klinička slika jetrene bolesti je najrazličitija, od asimptomatske hepatomegalije, akutnog i/ili fulminantnog hepatitisa preko kroničnog hepatitisa (najčešća prezentacija u pedijatrijskoj populaciji) do dekompenzirane ciroze. Neurološke i psihijatrijske smetnje najčešće se razvijaju prikriveno, obično ne prije adolescentne dobi (sve veće teškoće u školovanju, promjene ponašanja, intencijski tremor, disartrija). Kaiser-Fleischerov prsten (tamnozelena pigmentacija na periferiji rožnice) patognomoničan je, ali i često odsutan u bolesnika koji nemaju neurološke simptome. Značajka je bolesti velika varijabilnost u vremenu pojavljivanja tegoba i u težini kliničke slike. To je dijelom posljedica velikog broja (preko 300) mutacija istoga gena (alelna heterogenost), ali i drugih čimbenika, budući da se i bolesnici s istim genotipom mogu fenotipski jako međusobno razlikovati.

Wilsonova bolest; djeca

nije evidentirano