hrvatski

Wilsonova bolest u dječjoj dobi - osobitosti pojavnosti bolesti, dijagnostika i liječenje

Iako nemogućnost bilijarne ekskrecije bakra postoji od rođenja, prava je rijetkost susresti klinički manifestnog bolesnika prije 5. godine života. Nakon što se zasiti jetreni kapacitet za akumuliranje bakra, on se u svojoj slobodnoj formi počinje akumulirati u CNS-u, korneji, bubrezima i drugim organima. U skladu s tim do desete godine života u >80% bolesnika dominira jetrena prezentacija bolesti, da bi se do završetka adolescencije taj odnos približio uobičajenom u odraslih. Klinička slika jetrene bolesti je najrazličitija, od akutnog hepatitisa, fulminantnog hepatitisa preko kroničnog hepatitisa do dekompenzirane ciroze. Iza desete godine života nije rijetka inicijalna prezentacija sa slikom Coombs negativne hemolitičke anemije. Prisutnost ili renalne, ili hematološke ili endokrinološke bolesti uz jetrenu bolest obvezuje nas na aktivno traženje Wilsonove bolesti. Postoji i konsenzus da svakog adolescenta koji se prezentira s jasnom psihijatrijskom patologijom treba obraditi u tom smislu. Nema obrade koja će sa potpunom sigurnošću potvrditi dijagnozu. To posebno vrijedi za tzv. asimptomatske slučajeve (oni sa slučajno otkrivenim poremećenim jetrenim nalazima prilikom rutinskog laboratorijskog ispitivanja i članovi obitelji u kojoj prvi rođak ima Wilsonovu bolest). Dijagnozu temeljimo na sniženim serumskim vrijednostima ceruloplazmina, povećanoj bazalnoj kupriuriji, značajnom povećanju kupriurije nakon opterećenja penicilaminom i određivanju koncentracije bakra u suhoj tbari jetre. Egzaktne laboratorijske vrijednosti ovih pretraga koje predstavljaju jasnu crtu razdjelnicu između bolesti i zdravlja do dana današnjeg stalan su predmet reevaluacije pogotovu u svjetlu genotipske varijabilnosti bolesti uočene od otkrivanja ATP7B gena 1993. U dilemi koja je nerijetka pribjegavamo i genetskom testiranju na najčešću mutaciju u ovim krajevima. Prisustvo neurološke simptomatologije uz odgovarjući MR nalaz, te prisustvo Kaiser-Fleischerovog prstena rijetke su prigode kad je postavljanje dijagnoze značajno jednostavnije. Kelacijska terapija cinkom, iako atraktivna po obrascu učinkovitosti i netoksičnosti još se treba dugoročno i nedvojbeno dokazati kao lijek izbora pa je u našoj populaciji d- penicilamin još uvijek prvi lijek izbora u liječenju bolesti koja se prezentira jetrenom bolešću.

Wilsonova bolest; djeca

nije evidentirano