hrvatski

Varijante gena za glukoza - 6 - fosfat dehidrogenazu u južnoj Hrvatskoj: opis nove varijante - G6PD Split

Nedostatna aktivnost G-6-PD najčešća je ljudska enzimopatija koja pogađa više od 400 milijuna ljudi koji žive u tropskim i suptropskim područjima. Razlog velike učestalosti je zaštita od malarije koju pruža nedostatna aktivnost G-6-PD. U ovom radu se iznosi genetička osnova deficita G-6-PD među stanovništvom južne Hrvatske, područja gdje je malarija bila prisutna tijekom dugog vremenskog razdoblja. Analizirani su uzorci krvi 10 nesrodnih muškaraca sa smanjenom aktivnošću G-6-PD. Molekularnim istraživanjem pomoću metoda PCR, SSCP i sekvenciranja, pronađeno je pet različitih mutacija: G-6-PD Consenza kod pet (50%), G-6-PD Union kod dva (20%), te G-6-PD Seattle, G-6-PD Cassano i G-6-PD Split kod po jednog ispitanika. Mutacija G-6-PD Split je novoopisana i prema enzimskoj aktivnosti od 30% i relativno blagoj kliničkoj slici trebala bi biti uvrštena u treći razred mutacija prema klasifikaciji SZO. Zaključno, mutacije gena za G-6-PD u stanovništvu Dalmacije srodnije su mutacijama ostalih populacija europskog dijela Mediterana, nego populacijama drugih kontinenata.

glukoza-6-fosfat dehidrogenaza; hemolitička anemija; favizam; malarija; SSCP

nije evidentirano