Gaucherova bolest- smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika (CROSBI ID 211973)
Prilog u časopisu | izvorni znanstveni rad | međunarodna recenzija
Podaci o odgovornosti
Merkler, Marijan ; Šimić, Iveta ; Pećin, Ivan ; Muačević-Katanec, Diana ; Šućur, Nedijko ; Reiner, Zeljko.
hrvatski
Gaucherova bolest- smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika
Gaucherova bolest autosomno je recesivna bolest koju karakteriziraju snižene vrijednosti enzima glukocerebrozidaze u lizosomima. Ovaj nedostatak ima za posljedicu smanjenu razgradnju glukocerebrozidaza koji se nakupljaju u lizosomima monocita i makrofaga. Ova je bolesti najčešći oblik sfingolipidoza. Klinički, najvažniji znakova Guacherove bolesti jesu hepatosplenomegalija, promjene kostiju, hematološke promjene, kao i promjene središnjeg živčanog sustava.
Gaucherova bolest – dijagnoza; genetika; lije~enje; Glukocerebrozidaza – terapijska primjena; Enzimsko nadomjestno lije~enje; Smjernice; Hrvatska
nije evidentirano
engleski
Gaucher disease--guidelines for diagnosis and management of adult patients.
nije evidentirano
Gaucher disease – diagnosis; genetics; therapy; Glucosylceramidase – therapeutic use; Enzyme replacement therapy; Practice guidelines as topic; Croatia
nije evidentirano
