hrvatski

Spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je autosomno recesivni nasljedni neuromišićni poremećaj s afekcijom živčanih stanica donjeg motoričkog neurona. SMA obuhvaća više skupina bolesti, od kojih su pojedine prisutne već kod rođenja ili u dječjoj dobi, a neke od njih mogu imati vrlo progresivan tijek s letalnim ishodom. Incidencija bolesti je 1:6000 živorođene djece, a 1 od 40 osoba je nositelj mutacije gena. SMA uzrokuju mutacije gena SMN. Geni SMN1 i SMN2 daju upute za sintezu proteina za preživljenje motoričkih neurona (SMN). Većina slučajeva SMA uzrokovana su manjkom ili nedostatkom gena SMN1, bilo zbog delecije SMN1 ili konverzije SMN1 u SMN2. Oko 95-98% bolesnika s kliničkom dijagnozom SMA su homozigoti za deleciju eksona 7 gena SMN1, oko 2-5% su složeni heterozigoti s točkastom mutacijom na drugom alelu, koja se može utvrditi sekvenciranjem. Obzirom da nema kauzalne terapije, u liječenju SMA koristi se simptomatska i intenzivna fizikalna terapija s ciljem sprječavanja kontraktura, deformiteta kralješnice, posebice kifoskolioze.

spinalna mišićna atrofija, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje

nije evidentirano