hrvatski

Progresivna mišićna distrofija Duchenne/Becker

Progresivna mišićna distrofija Duchenne (DMD) je bolest vezana za muški spol koja se javlja prije 5. godine života s pojavom slabosti zdjeličnih mišića. Progresivna mišićna distrofija Becker (BMD) u početku je smatrana zasebnom bolešću, ali kasnije je otkriveno da se radi o istom genu uzročniku, no u prosjeku s manje teškim mutacijama. Incidencija je znatno manja (1:20000), a klinička slika blaža. Kao posljedica mutacije u DMD genu može doći do potpunog ili djelomičnog manjka proteina distrofina i/ili oštećenja njegove funkcije. DMD/BMD se prenosi kao X-vezana recesivna bolest, zbog čega obolijevaju muškarci, dok su žene najčešće zdravi prenositelji bolesti, no i kod njih se mogu javiti različiti blaži simptomi. U pokušaju specifičnog liječenja DMD/BMD ističe se nekoliko pristupa: konvencionalni, terapijski i tradicionalni suportivni.

mišićna distrofija Duchenne, mišićna distrofija Becker, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje

nije evidentirano