Nasljedne polineuropatije Charcot-Marie-Tooth (CROSBI ID 52589)
Prilog u knjizi | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Mitrović, Zoran ; Juričić, Ljiljana ; Merkler, Ana ; Sertić, Jadranka
hrvatski
Nasljedne polineuropatije Charcot-Marie-Tooth
Charcot-Marie-Tooth (CMT) čini grupa primarnih ili čistih nasljednih polineuropatija čija je zajednička karakteristika postupno propadanje aksona perifernih živaca, najranije i u najvećoj mjeri onih najdužih, koji inerviraju stopala i šake. Ukupna pojavnost CMT polineuropatija procjenjuje se na 30-40:100000 stanovnika s incidencijom 1:2500, što je svrstava na prvo mjesto među monogenskim neuromuskularnim bolestima. Najčešće nasljedne polineuropatije CMT1A i HNPP, rezultat su mutacija u genu za periferni mijelinski protein PMP22. S obzirom da specifična ili genska terapija još uvijek ne postoji, za bolesnika je važan aktivan život i redovita kineziterapija koja vjerojatno pospješuje kompenzatorne mehanizme.
Charcot-Marie-Tooth, nasljedna neuropatija s kljenuti zbog pritiska, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje
nije evidentirano
engleski
Hereditary polyneuropathies Charcot-Marie-Tooth
nije evidentirano
Charcot-Marie-Tooth, hereditary neuropathy with liability to pressure palsy, clinical feature, molecular diagnostics, treatment
nije evidentirano
Podaci o prilogu
165-170.
objavljeno
Podaci o knjizi
Klinička kemija i molekularna dijagnostika u kliničkoj praksi
Sertić, Jadranka
Zagreb: Medicinska naklada
2015.
978-953-176-655-5
