hrvatski

Miotonična distrofija

Miotonična distrofija (MD) je autosomno dominantna mišićna bolest s varijabilnim preklapanjem karakteristika mišićne distrofije i miotonije, te multiorganskom afekcijom kod koje dominiraju endokrini poremećaji i katarakta. U recentnoj literaturi sve se više opisuju i promjene centralnog živčanog sustava. To je najučestalija monogenska mišićna bolest, čija se globalna učestalost procjenjuje na 5- 10:100.000. Miotonična distrofija tipa 1 (MD1) ili Steinertova bolest je multisistemska autosomno dominantna bolest koja zahvaća skeletne i glatke mišiće, očne leće, srce, endokrini, gastrintestinalni i centralni živčani sustav. Miotonična distrofija tip 2 (PROMM, MD2) slična je no blaža multisistemska bolest od MD1 i kod nje su češći katarakta, intoleranca glukoze ili diabetes mellitus, te miokardiopatija. MD1 je povezana s povećanjem broja trinukleotida CTG u nekodirajućoj regiji gena DMPK, a MD2 s povećanjem broja tetrapleta CCTG u nekodirajućoj regiji gena CNBP. Liječenje se zasniva na simptomatskoj terapiji i prevenciji komplikacija (redovita kineziterapija).

miotonična distrofija tip 1, miotonična distrofija tip 2, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje

nije evidentirano