hrvatski

Neuromuskularne bolesti – novosti u dijagnostici i terapiji

sažetak: emery-dreifussova mišićna distrofija uzrokovana je nedostatkom proteina laminina a/c ili emerina. nedostatak proteina emerina uzrokuje x-vezani oblik, dok nedostatak laminina uzrokuje ad ili ar oblik bolesti. klinička slika je karakterizirana ranim kontrakturama, sporom progresijom slabosti mišića, dilatacijskom kardiomiopatijom, poremećajima ritma te provodnim blokovima. uz opis dijagnostike i terapije emery–dreifussove mišićne distrofije, u članku također dajemo prikaz devetogodišnjeg dječaka koji boluje od ove bolesti.

emery-dreifussova mišićna distrofija; emerin; laminin

nije evidentirano