Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 731206

Nasljedne i stečene bolesti neuromuskularne spojnice u djece - novosti i smjernice u dijagnostici i terapiji


Barišić, Nina; Ivanović, Vanja; Bunoza, Branka; Jakovčević, Antonia; Slaviček, Jasna; Sasso, Anto; Sertić, Jadranka; Novak, Milivoj
Nasljedne i stečene bolesti neuromuskularne spojnice u djece - novosti i smjernice u dijagnostici i terapiji // Paediatria Croatica, 57 (2013), 129-134 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)


CROSBI ID: 731206 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Nasljedne i stečene bolesti neuromuskularne spojnice u djece - novosti i smjernice u dijagnostici i terapiji
(Hereditary and acquired diseases of neuromuscular junctions in children - news and guidance in diagnosis and therapy)

Autori
Barišić, Nina ; Ivanović, Vanja ; Bunoza, Branka ; Jakovčević, Antonia ; Slaviček, Jasna ; Sasso, Anto ; Sertić, Jadranka ; Novak, Milivoj

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 57 (2013); 129-134

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, ostalo

Ključne riječi
neuromuskularna spojnica; kongenitalni mijastenički sindromi; mijastenija gravis; dijagnostika; terapija
(neuromuscular junctions; CMS syndromes; myasthenia gravis; diagnosis; treatment)

Sažetak
Neuromuskularna spojnica povezuje akson i skeletni mišić. Nasljedne i stečene bolesti koje zahvaćaju presinaptički, intrasinaptički i postsinaptički dio neuromuskularne spojnice uzrokuju zamor i slabost mišića. Genetički poremećaji uzrokuju oštećenje granica sigurnosti neuromuskularne transmisije. Autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja slijede bolesti sporih kanala, a autosomno recesivne bolesti su češće i karakterizirane težim kliničkim tijekom, kao što je u presinaptičkom defektu, defi citu rapsina i u bolesti brzih kanala. Stečene bolesti neuromuskularne spojnice su mijastenija gravis, Lambert-Eatonov sindrom, botulizam, prolazna novorođenačka mijastenija te sindrom inaktivacije fetalnih acetilkolinskih receptora. Juvenilna mijastenija gravis najčešće je udružena s protutijelima na acetil-kolinske receptore, dok je timom u djece s juvenilnom mijastenijom gravis izuzetno rijedak. Cilj je prikazati varijabilnost kliničke slike bolesti neuromuskularne spojnice, složenost dijagnostičkog postupka osobito molekularno- - genetičke dijagnostike te najnovije spoznaje o terapijskom pristupu. Napredak u razumijevanju molekularno-genetičke etiologije i patogeneze kongenitalnih mijasteničkih sindroma je značajan i za dijagnozu, ali i za odabir odgovarajuće terapije. Klinička prezentacija mijastenije gravis u djece je vrlo heterogena, terapija je djelotvorna, no potrebna su dodatna kontrolirana klinička ispitivanja kao i kliničke dijagnostičke i terapijske smjernice.

Izvorni jezik
Hrvatski



POVEZANOST RADA



Citiraj ovu publikaciju:

Barišić, Nina; Ivanović, Vanja; Bunoza, Branka; Jakovčević, Antonia; Slaviček, Jasna; Sasso, Anto; Sertić, Jadranka; Novak, Milivoj
Nasljedne i stečene bolesti neuromuskularne spojnice u djece - novosti i smjernice u dijagnostici i terapiji // Paediatria Croatica, 57 (2013), 129-134 (podatak o recenziji nije dostupan, članak, ostalo)
Barišić, N., Ivanović, V., Bunoza, B., Jakovčević, A., Slaviček, J., Sasso, A., Sertić, J. & Novak, M. (2013) Nasljedne i stečene bolesti neuromuskularne spojnice u djece - novosti i smjernice u dijagnostici i terapiji. Paediatria Croatica, 57, 129-134.
@article{article, year = {2013}, pages = {129-134}, keywords = {neuromuskularna spojnica, kongenitalni mijasteni\v{c}ki sindromi, mijastenija gravis, dijagnostika, terapija}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {57}, issn = {1330-1403}, title = {Nasljedne i ste\v{c}ene bolesti neuromuskularne spojnice u djece - novosti i smjernice u dijagnostici i terapiji}, keyword = {neuromuskularna spojnica, kongenitalni mijasteni\v{c}ki sindromi, mijastenija gravis, dijagnostika, terapija} }
@article{article, year = {2013}, pages = {129-134}, keywords = {neuromuscular junctions, CMS syndromes, myasthenia gravis, diagnosis, treatment}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {57}, issn = {1330-1403}, title = {Hereditary and acquired diseases of neuromuscular junctions in children - news and guidance in diagnosis and therapy}, keyword = {neuromuscular junctions, CMS syndromes, myasthenia gravis, diagnosis, treatment} }

Časopis indeksira:


  • Web of Science Core Collection (WoSCC)
    • SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
  • Scopus





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font