Nasljedna hemokromatoza (CROSBI ID 52566)
Prilog u knjizi | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Šimić, Iveta ; Merkler, Ana ; Jurčević, Iva ; Sertić, Jadranka
hrvatski
Nasljedna hemokromatoza
Nasljedna (hereditarna) hemokromatoza (HH) jest autosomno recesivna bolest i najčešći genski poremećaj u Europi i Americi. Glavni su uzrok jedna ili dvije točkaste mutacije gena HFE na 6. kromosomu (6p21). HH je kliničko-patološki sindrom obilježen progresivnim taloženjem željeza u parenhimnim stanicama jetre, gušterače, srca i drugih organa koje uzrokuje njihovo oštećenje i funkcionalnu insuficijenciju. Tri „besmislene“ mutacije u HFE genu specifične za nastanak bolesti, C282Y (Cys282Tyr ; 845G→A), H63D (His63Asp ; 187C→G) i S65C (Ser65Cys ; 193A→T), uzrokom su u preko 85% svih slučajeva nasljedne hemokromatoze. Najjednostavniji, najučinkovitiji i najjeftiniji način odstranjivanja suvišnih količina željeza iz organizma su venepunkcije.
Nasljedna hemokromatoza, klinička slika, molekularna dijagnostika, liječenje
nije evidentirano
engleski
Hereditary haemochromatosis
nije evidentirano
Hereditary haemochromatosis, clinical feature, molecular diagnostics, treatment
nije evidentirano
Podaci o prilogu
303-308.
objavljeno
Podaci o knjizi
Sertić, Jadranka
Zagreb: Medicinska naklada
2015.
978-953-176-655-5
