hrvatski

Molekularna diagnostika hemokromatoze u KBC Zagreb od 2001. do 2012.

Hereditarna hemokromatoza (HH) je autosomno recesivna bolest metabolizma željeza koju karakterizira nakupljanje željeza zbog njegove povećane apsorpcije što dovodi do oštećenja tkiva i funkcije mnogih organa. Simptomi bolesti se javljaju obično između 40 i 60 godina starosti kod muškaraca, a kod žena nakon menopauze. liječenje bolesnika je moguće, podrazumijeva venopunkciju s ciljem uklanjanja viška željeza. Najučestaliji tip HH posljedica je mutacija HFE gena, a tri najčešće mutacije su C282Y, H63D, S65C. Cilj rada je bio utvrditi učestalost C282Y, H63D, S65C genotipova u pojedinaca sa sumnjom na HH čiji su uzorci krvi testiranu u KBC-Zagreb u vremenskom periodu od 2001. do kraja 2012. godine, te na osnovu dobivenih rezultata izračunati frekvenciju odgovarajućih recesivnih alela u ukupnom uzorku. retrospektivno su prikupljeni podaci iz medicinske dokumentacije i analizirani deskriptivnom statistikom. Analizom 1418 uzoraka krvi na prisutnost HFE gena kod njih 658 (46, 40%)uočena je prisutnos barem jedne mutacije, a kod 127 (8, 96&) uzoraka mutacija je prisutna u homozigotnom obliku. najučestalija mutacija je H63D, prisutna u 67 (54, 33%) uzoraka, zatim slijedi C282Y u 53 (41, 73%) uzorka, a najmanju učestalost ima mutacija S65C prisutna samo u 5 (2, 36%) uzoraka. U 2 uzorka uočene su dvije homozigotne mutacije H63D/S65C, a također u 2 uzorka uz homozigotnu mutaciju H63D pronađena je i mutacija S65C u heterozigotnom obliku. u ispitivanom uzorku frekvencija recesivnog alela C282Y iznosi 9, 91%, najveću frekvenciju recesivnog alela ima H63D s 18, 66%, dok je najniža frekvencija recesivnog alela S65C koja iznosi 1, 48% što je u skladu s geografskim položajem Hrvatske u Europi

hereditarna hemokromatoza; mutacije HFE gena; C282Y; H63D; S65C

nije evidentirano