Nalazite se na CroRIS probnoj okolini. Ovdje evidentirani podaci neće biti pohranjeni u Informacijskom sustavu znanosti RH. Ako je ovo greška, CroRIS produkcijskoj okolini moguće je pristupi putem poveznice www.croris.hr
izvor podataka: crosbi !

Mijastenija gravis udružena s autoimunom kanalopatijom i miješanom bolešću vezivnog tkiva (CROSBI ID 211443)

Prilog u časopisu | ostalo

Bunoza Branka ; Barišić, Nina ; Lehman, Ivan ; Grđan, Petra ; Vincent Angela, Galić Slobodan, Novak Milivoj, Puretić Z., Slaviček Jasna, Bosnić Dubravaka Mijastenija gravis udružena s autoimunom kanalopatijom i miješanom bolešću vezivnog tkiva // Paediatria Croatica, Vol. 56, No 2 (2012), 1-2

Podaci o odgovornosti

Bunoza Branka ; Barišić, Nina ; Lehman, Ivan ; Grđan, Petra ; Vincent Angela, Galić Slobodan, Novak Milivoj, Puretić Z., Slaviček Jasna, Bosnić Dubravaka

hrvatski

Mijastenija gravis udružena s autoimunom kanalopatijom i miješanom bolešću vezivnog tkiva

Ionski kanali su ključni elementi u signalizaciji neurona i sinaptičkoj transmisiji. Protutijela na kalijeve kanale regulirane naponom uzrokuju poremećaj u neuromuskularnoj transmisiji, javljaju se udružena sa stečenom neuromiotonijom i sličnim poremećajima kao što su Morvanov sindrom i limbički encefalitis. Mijastenija gravis autoimunosni je poremećaj neuromuskularne sinapse. Petnaestgodišnja djevojka se klinički prezentirala ptozom, proksimalnom mišićnom slabošću, neuromiotonijom, pojačanim znojenjem, oslabljenim kratkoročnim pamćenjem i konfuzijom. Protutijela na nikotinske acetilkolinske receptore bila su pozitivna. Elektromiografija je upućivala na miotona izbijanja. U likvoru je bila prisutna oligoklonska sinteza. Nalaz protutijela na naponske kalijeve kanale je bio pozitivan, titar antigangliozidih protutijela je bio povišen kao i SS-A 211 U/mL, SS-B 157 U/mL, U1- RNP 188 U/mL, DNA-topo 128 U/mL (normala < 100 U/mL). Magnetska rezonancija mozga je bila uredna. Bolesnica je liječena piridostigminom, steroidima, intravenskim imunoglobulinima, azatioprinom te ponavljanim plazmaferezama. Razdoblja remisija i egzacerbacija izmjenjivala su se u razmacima od 5 do 21 dan. Neuromiotonija i poremećaj autonomne funkcije vjerojatno su rezultat utjecaja protutijela na naponske kalijeve kanale na perifernom živčanom sustavu. Simptomi središnjeg živčanog sustava su posljedica direktnog utjecaja protutijela na naponske kalijeve kanale, iako postoji mogućnost da su prisutna druga protutijela. Teški klinički tijek je vjerojatno rezultat mijastenije gravis udružene s autoimunom bolešću središnjeg i perifernog živčanog sustava, koja se preklapa s bolešću miješanog vezivnog tkiva.

mijastenija gravis; miotnija; naponski kalijevi kanali

nije evidentirano

engleski

Myasthenia gravis associated with autoimmune channelopathies and mixed connective tissue disease

nije evidentirano

miasthenia gravis; miotonia; voltage gated potassium chanel

nije evidentirano

Podaci o izdanju

Vol. 56, No 2

2012.

1-2

objavljeno

1330-1403

Povezanost rada

nije evidentirano

Indeksiranost