hrvatski

Tijek bolesti u bolesnika s manjkom alfa-1-antitripsina

Grupu od četrnaest bolesnika s dokazanim manjkom alfa-1- antitripsina (PIZZ fenotip) pratili smo tijekom 66, 9 bolesničkih godina (raspon 0, 3-15 godina). Bilo je ukupno 7 dječaka i 7 djevojčica, a dovije ih je ispalo iz praćenja. Prosječna dob kod postavljanja dijagnoze bila je 1, 55 godina (raspon 0, 02 do 8, 4 godine). Jedanaest bolesnika prezentiralo se slikom novorođenačke kolestaze. Tijekom praćenja tih bolesnika, uz simptomatsku terapiju normalizirali su se pokazatečji jetrene funkcije u dvoje pacijenata, u dvoje je došlo do značajnog poboljšanja (jetreni nalazi 2-3 puta veći od normale uz normalnu funkciju bez potrebe za simptomatskom terapijom), u dvoje bolesnika perzistira kronična jetrena bolest. Troje pacijenata je razvilo sliku jetrene insuficijencije, koja je rezultirala smrtnih ishodom u dvoje, a kod trećeg je učinjena transplantacija jetre koja je dovela do ozdravljenja. Dvoje bolesnika smo izgubili iz praćenja. Troje bolesnika koji se nisu prezentirali slikom novorođenačke kolestaze imaju normalnu jetrenu funkciju uz laboratorijske znakove blage hepatocelularne lezije. U bolesnika s manjkom A1-AT koji se prezentiraju slikom novorođenačke kolestaze nije moguće predvidjeti klinički tijek bolesti, ali se u većine njih može očekivati dobar ishod. Rezultati našeg istraživanja u skladu su s rezultatima u svijetu.

alfa-1-antitripsin ; ishod

nije evidentirano