Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 728286

Mowat-Wilsonov sindrom


Malčić, Ivan; Vidaković, Marija; Kniewald, Hrvoje; Dilber, Daniel; Vuković, Jurica; Dasović-Buljević, Andrea
Mowat-Wilsonov sindrom // Paediatria Croatica, 54 (2010), 105-109 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, stručni)


CROSBI ID: 728286 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Mowat-Wilsonov sindrom
(Mowat-Wilson syndrome)

Autori
Malčić, Ivan ; Vidaković, Marija ; Kniewald, Hrvoje ; Dilber, Daniel ; Vuković, Jurica ; Dasović-Buljević, Andrea

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 54 (2010); 105-109

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, prikaz, stručni

Ključne riječi
kongenitalne anomalije; molekularna genetika
(congenital anomalies; molecular genetics)

Sažetak
Prikazujemo dvoje djece s fenotipskim obilježjima Mowat- Wilsonova sindroma s pridruženom kompleksnom srčanom grječkom. U jednog je djeteta učinjena i molekularno-genetička analiza s nalazom očekivane mutacije na kromosomu 2q22. Namjena rada je upozoriti na čečću prisutnost tečkih sindroma u pedijatrijskoj kardiologiji koji jamačno utječu na konačan ishod bolesti, a bez minucioznog opisa svih stigmi i molekularno- genetičke analize dijagnoza se ne može postaviti. Ovakav pristup traži kreativnost i dodatan napor pedijatrijskog kardiologa.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb,
Klinički bolnički centar Zagreb


Citiraj ovu publikaciju

Malčić, Ivan; Vidaković, Marija; Kniewald, Hrvoje; Dilber, Daniel; Vuković, Jurica; Dasović-Buljević, Andrea
Mowat-Wilsonov sindrom // Paediatria Croatica, 54 (2010), 105-109 (podatak o recenziji nije dostupan, prikaz, stručni)
Malčić, I., Vidaković, M., Kniewald, H., Dilber, D., Vuković, J. & Dasović-Buljević, A. (2010) Mowat-Wilsonov sindrom. Paediatria Croatica, 54, 105-109.
@article{article, year = {2010}, pages = {105-109}, keywords = {kongenitalne anomalije, molekularna genetika}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {54}, issn = {1330-1403}, title = {Mowat-Wilsonov sindrom}, keyword = {kongenitalne anomalije, molekularna genetika} }
@article{article, year = {2010}, pages = {105-109}, keywords = {congenital anomalies, molecular genetics}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {54}, issn = {1330-1403}, title = {Mowat-Wilson syndrome}, keyword = {congenital anomalies, molecular genetics} }

Časopis indeksira:


  • Web of Science Core Collection (WoSCC)
    • Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
    • SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
  • Scopus





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font