Mowat-Wilsonov sindrom (CROSBI ID 211300)
Prilog u časopisu | prikaz, osvrt, kritika
Podaci o odgovornosti
Malčić, Ivan ; Vidaković, Marija ; Kniewald, Hrvoje ; Dilber, Daniel ; Vuković, Jurica ; Dasović-Buljević, Andrea
hrvatski
Mowat-Wilsonov sindrom
Prikazujemo dvoje djece s fenotipskim obilježjima Mowat- Wilsonova sindroma s pridruženom kompleksnom srčanom grječkom. U jednog je djeteta učinjena i molekularno-genetička analiza s nalazom očekivane mutacije na kromosomu 2q22. Namjena rada je upozoriti na čečću prisutnost tečkih sindroma u pedijatrijskoj kardiologiji koji jamačno utječu na konačan ishod bolesti, a bez minucioznog opisa svih stigmi i molekularno- genetičke analize dijagnoza se ne može postaviti. Ovakav pristup traži kreativnost i dodatan napor pedijatrijskog kardiologa.
kongenitalne anomalije; molekularna genetika
nije evidentirano
engleski
Mowat-Wilson syndrome
nije evidentirano
congenital anomalies; molecular genetics
nije evidentirano
Podaci o izdanju
Povezanost rada
Kliničke medicinske znanosti
