hrvatski

Genetska varijacija faktora V, faktora II i inhibitora plazminogen aktivatora-1 u bolesnika s cerebrovaskularnim inzultom

Cerebrovaskularni inzult (CVI) heterogena je bolest čiji je najčešći uzrok tromboembolija malih krvnih žila moždanog tkiva. Mutacija faktora V Leiden (G1691A), varijacija gena za protrombin (G20210A), te varijacija promotorske regije inhibitora plazminogen aktivatora-1 (PAI-1, 5G/4G) dovode do promjena homeostaze zgrušavanja. Stoga istraživanje tih genetskih varijacija ima značenje za utvrđivanje hematoloških uzroka u patogenetskom mehanizmu CVI. S namjerom da se utvrdi genetska različitost, analizirani su genotipovi 52 bolesnika različite dobi sa CVI, te uspoređivani sa skupinom od 109 fenotipski zdravih ispitanika. Genotipizacija je učinjena lančanom reakcijom polimeraze, te analizom polimorfizma duljine restrikcijskih fragmenata (faktor II) ili konformacijskog polimorfizma jednolančane DNA (faktora V i PAI-1). Kod ni jednog bolesnika nije utvrđena mutacija faktora V Leiden. Chi-kvadrat testom nije utvrđena značajna razlika distribucije genotipa (p=0, 106, X2 test) ili alela (p=0, 111) između dviju skupina ispitanika. Analizom polimorfizma faktora II utvrđena su 3 (6%) heterozigota u skupini bolesnika, a među kontrolama 2 (2, 2%) heterozigota. Frekvencija mutiranog alela faktora II u bolesnika (3%) nije se statistički značajno razlikovala od one u skupini zdravih kontrola (1, 11%, p=0, 501, X2 test). 4G/4G genotip bio je prisutan u 11 (23, 1%), 4G/5G genotip u 21 (40, 4%), 5G/5G u 19 (36, 5%) bolesnika, što se statistički nije značajno razlikovalo od kontrolne skupine (p=0, 476, X2 test). Frekvencija 4G alela bila je 43, 6 % u usporedbi sa 49, 1 % u kontrola (p=0, 452, X2 test). U našoj skupini bolesnika nije utvrđena povezanost mutacija faktora V, faktora II i PAI-1 s nastankom CVI. Rezultati su u skladu s rezultatima drugih autora, ali s obzirom da se radi o maloj skupini bolesnika potrebna su daljnja istraživanja na većem broju ispitanika.

faktor V ; faktor II ; inhibitor plazminogen aktivator-1 ; genetska varijacija ; cerebrovaskularni inzult

nije evidentirano