hrvatski

Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi

Klasična homocistinurija je aminoacidopatija prvi put opisana 1962. godine. Nastaje kao posljedica nemogućnosti razgradnje i povećane koncentracije aminokiseline homocisteina u cirkulaciji. Do povećane koncentracije homocisteina u plazmi/serumu i urinu mogu dovesti različiti nasljedni metabolički poremećaji kao i neka stečena stanja. Od nasljednih metaboličkih poremećaja koji dovode do homocisteinemije i homocistinurije najučestalija je autosomno recesivna bolest klasična homocistinurija (McKusick 236200) uzrokovana nedostatkom enzima cistationin beta- sintaze (CBS ; EC 4.2.1.22). Ako se ne počne pravodobno liječiti, bolest može dovesti do ozbiljnih komplikacija koje se manifestiraju promjenama na središnjem živčanom sustavu, očima, kostima i krvnim žilama, a poglavito u vidu tromboembolijskih procesa. Novorođenački probir, koji bi prethodio procesu liječenja, ne provodi se u mnogim zemljama, pa tako niti u Republici Hrvatskoj. S postavljanjem dijagnoze u kasnijoj životnoj dobi značajno se kasni zbog nedovoljne osjetljivosti liječnika na postojanje ove bolesti te njenom povezanošću s čitavom lepezom kliničkih simptoma. Bolesnici se dugo upućuju raznim specijalistima koji se posvećuju liječenju pojedinih kliničkih manifestacija, uglavnom bez rezultata. Bez liječenja osnovne bolesti promjene stalno napreduju. Poseban dijagnostički problem su bolesnici s nedostatkom CBS-a u kojih karakteristična vanjska klinička obilježja nisu prisutna. Homocistein je samo intermitentno povišen, i to u situacijama kad ne uzimaju piridoksin, a najčešće su tromboembolijski događaji jedina manifestacija bolesti. Na osnovi vlastitih iskustava prikazanih u ovom radu, kao i podataka iz dostupne literature, možemo zaključiti da je u bolesnika dječje, adolescentske ili odrasle dobi s visokom ili brzoprogredirajućom miopijom, subluksacijom leća, marfanoidnim izgledom i/ili tromboembolijskim incidentom potrebno izmjeriti koncentraciju homocisteina u plazmi te provesti obiteljski probir.

homocistinurija; cistationin beta-sintaza; zakašnjela dijagnoza; novorođenački probir

nije evidentirano