Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 701871

Watanabe-Vigevanov sindrom - prikaz bolesnika


Delin, Sanja; Sabol, Zlatko; Đuranović, Vlasta
Watanabe-Vigevanov sindrom - prikaz bolesnika // Paediatria Croatica, Vol. 58, Suppl 2, 2014. / Radonić, Marija ; Meštrović, Julije (ur.).
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 150-150 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)


CROSBI ID: 701871 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Watanabe-Vigevanov sindrom - prikaz bolesnika
(Watanabe-Vigevan syndrome - case report)

Autori
Delin, Sanja ; Sabol, Zlatko ; Đuranović, Vlasta

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
Paediatria Croatica, Vol. 58, Suppl 2, 2014. / Radonić, Marija ; Meštrović, Julije - , 2014, 150-150

Skup
XI. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva, 16.-19. listopada 2014. u Dubrovniku

Mjesto i datum
Dubrovnik, Hrvatska, 16-19.10.2014

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Domaća recenzija

Ključne riječi
Watanabe-Vigevanov sindrom
(Watanabe-Vigevan syndrome)

Sažetak
Uvod: Benigne familijarne i nefamilijarne infantilne konvulzije (Watanabe-Vigevanov sindrom) klinički su idiopatski, dobno ovisni entitet u dojenčadi, koji se manifestira parcijalnim napadajima sa sekundarnom generalizacijom ili bez nje. Javljaju se uglavnom u “klasterima” s početkom između 3. i 20. mjeseca života (najčešće između 5. i 6. mjeseca). Napadaji obično prestaju do kraja prve godine života. Psihomotorni razvoj ove djece je normalan. Watanabe je opisao nefamilijarni, a Vigevano familijarni oblik bolesti koja se nasljeđuju autosomno dominantno, s mutacijama gena na 19q, 16p te 2q kromosomu. Familijarni oblici bolesti češći su u djevojčica, a podjednake učestalosti među dječacima i djevojčicama u sporadičnim slučajevima bolesti. Cilj rada je prikazati kliničke i elektroencefalografske značajke te povoljan klinički tijek djeteta s napadajima karakterističnim za Watanabe -Vigevanov sindrom. Naš je bolesnik dječak, uredne prenatalne i perinatalne anamneze te pozitivne obiteljske anamneze za recidivirajuće dojenačke konvulzije, koje su imali dječakov otac i stric. U dobi od 5 mjeseci i tri tjedna imao je prve recidivirajuće napadaje (do sedam u tijeku dana) koji su se ponavljali tijekom četiri 4 dana. Klinički su se prezentirale generaliziranom mlohavošću, devijacijom glave i bulbusa udesno, pomućenjem svijesti, uz bljedilo i perioralnu cijanozu te znojenje, u trajanju do 30-tak sekundi. Napadaji su recidivirali u klasterima (od 1 do 25 napadaja u tijeku 24 sata) nakon jednog i tri mjeseca od početka bolesti. Ponavljani interiktalni EEG-i, u budnosti i spavanju kao i slikovni prikaz mozga MR-om bili su normalni. Analizom cerebrospinalnog likvora isključili smo upalnu bolest središnjeg živčanog sustava, a opsežnom metaboličkom obradom rijetke bolesti s epileptičkim napadajima. Nakon prvih napadaja preporučena je profilaksa diazepam klizmama, a nakon recidiviranja započeta terapija oxcarbazepinom. Potpuna kontrola konvulzija postignuta je u dobi od 9 mjeseci. Antiepileptički tretman je prekinut u dobi od dvije godine. Dječaka klinički pratimo 20 mjeseci, urednog je psihomotornog razvoja, bez recidiva napadaja, normalnog nalaza EEG-a. I dalje će biti uključen u praćenje i elektroencefalografsko snimanje jedanput na godinu do 7. godine života. Zaključak: Temelji kliničke dijagnoze Watanabe -Vigevanovog sindroma u našeg bolesnika su: klinički oblik i dob početka napadaja, normalan nalaz elektrokortikalne aktivnosti, prestanak napadaja do kraja dojenačkog razdoblja te uredan psihoneuromotorni razvoj. Budući da su dječakov otac i stric imali dojenačke konvulzije, najvjerojatnije je riječ o familijarnom obliku bolesti pa postoji indikacija za genetička ispitivanja.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
072-1081870-0025 - Neurorazvojni ishod djece s intrauterinim zastojem rasta i/ili hipoksijom (Mejaški-Bošnjak, Vlatka, MZOS ) ( POIROT)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta,
Opća bolnica Zadar

Profili:

Avatar Url Zlatko Sabol (autor)

Avatar Url Sanja Delin (autor)

Avatar Url Vlasta Đuranović (autor)


Citiraj ovu publikaciju:

Delin, Sanja; Sabol, Zlatko; Đuranović, Vlasta
Watanabe-Vigevanov sindrom - prikaz bolesnika // Paediatria Croatica, Vol. 58, Suppl 2, 2014. / Radonić, Marija ; Meštrović, Julije (ur.).
Dubrovnik, Hrvatska, 2014. str. 150-150 (poster, domaća recenzija, sažetak, ostalo)
Delin, S., Sabol, Z. & Đuranović, V. (2014) Watanabe-Vigevanov sindrom - prikaz bolesnika. U: Radonić, M. & Meštrović, J. (ur.)Paediatria Croatica, Vol. 58, Suppl 2, 2014..
@article{article, year = {2014}, pages = {150-150}, keywords = {Watanabe-Vigevanov sindrom}, title = {Watanabe-Vigevanov sindrom - prikaz bolesnika}, keyword = {Watanabe-Vigevanov sindrom}, publisherplace = {Dubrovnik, Hrvatska} }
@article{article, year = {2014}, pages = {150-150}, keywords = {Watanabe-Vigevan syndrome}, title = {Watanabe-Vigevan syndrome - case report}, keyword = {Watanabe-Vigevan syndrome}, publisherplace = {Dubrovnik, Hrvatska} }

Časopis indeksira:


  • Scopus





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font