hrvatski

Watanabe-Vigevanov sindrom - prikaz bolesnika

Uvod: Benigne familijarne i nefamilijarne infantilne konvulzije (Watanabe-Vigevanov sindrom) klinički su idiopatski, dobno ovisni entitet u dojenčadi, koji se manifestira parcijalnim napadajima sa sekundarnom generalizacijom ili bez nje. Javljaju se uglavnom u “klasterima” s početkom između 3. i 20. mjeseca života (najčešće između 5. i 6. mjeseca). Napadaji obično prestaju do kraja prve godine života. Psihomotorni razvoj ove djece je normalan. Watanabe je opisao nefamilijarni, a Vigevano familijarni oblik bolesti koja se nasljeđuju autosomno dominantno, s mutacijama gena na 19q, 16p te 2q kromosomu. Familijarni oblici bolesti češći su u djevojčica, a podjednake učestalosti među dječacima i djevojčicama u sporadičnim slučajevima bolesti. Cilj rada je prikazati kliničke i elektroencefalografske značajke te povoljan klinički tijek djeteta s napadajima karakterističnim za Watanabe -Vigevanov sindrom. Naš je bolesnik dječak, uredne prenatalne i perinatalne anamneze te pozitivne obiteljske anamneze za recidivirajuće dojenačke konvulzije, koje su imali dječakov otac i stric. U dobi od 5 mjeseci i tri tjedna imao je prve recidivirajuće napadaje (do sedam u tijeku dana) koji su se ponavljali tijekom četiri 4 dana. Klinički su se prezentirale generaliziranom mlohavošću, devijacijom glave i bulbusa udesno, pomućenjem svijesti, uz bljedilo i perioralnu cijanozu te znojenje, u trajanju do 30-tak sekundi. Napadaji su recidivirali u klasterima (od 1 do 25 napadaja u tijeku 24 sata) nakon jednog i tri mjeseca od početka bolesti. Ponavljani interiktalni EEG-i, u budnosti i spavanju kao i slikovni prikaz mozga MR-om bili su normalni. Analizom cerebrospinalnog likvora isključili smo upalnu bolest središnjeg živčanog sustava, a opsežnom metaboličkom obradom rijetke bolesti s epileptičkim napadajima. Nakon prvih napadaja preporučena je profilaksa diazepam klizmama, a nakon recidiviranja započeta terapija oxcarbazepinom. Potpuna kontrola konvulzija postignuta je u dobi od 9 mjeseci. Antiepileptički tretman je prekinut u dobi od dvije godine. Dječaka klinički pratimo 20 mjeseci, urednog je psihomotornog razvoja, bez recidiva napadaja, normalnog nalaza EEG-a. I dalje će biti uključen u praćenje i elektroencefalografsko snimanje jedanput na godinu do 7. godine života. Zaključak: Temelji kliničke dijagnoze Watanabe -Vigevanovog sindroma u našeg bolesnika su: klinički oblik i dob početka napadaja, normalan nalaz elektrokortikalne aktivnosti, prestanak napadaja do kraja dojenačkog razdoblja te uredan psihoneuromotorni razvoj. Budući da su dječakov otac i stric imali dojenačke konvulzije, najvjerojatnije je riječ o familijarnom obliku bolesti pa postoji indikacija za genetička ispitivanja.

Watanabe-Vigevanov sindrom

nije evidentirano