hrvatski

Genetska podloga debljine

Postoje mnogobrojne teorije kojima se želi objasniti genetska podloga debljine kod ljudi, kao što su hipoteza štedljivog gena, prenatalnog programiranja, sjedilačkog načina života, etničkog pomaka i druge. Jedno je sigurno, debljina je složeno multifaktorijalno stanje određeno genetskim statusom pojedinca, utjecajem okoline i načinom života. Opsežnim istraživanjima monogenskih, poligenskih i sindromskih stanja debljine otkrivene su različite genske promjene na svim humanim kromosomima, osim na kromosomu Y. Do danas je opisano jedanaest gena uključenih u monogensku etiologiju debljine: CRHR1 (corticotrophin-releasing hormon receptor 1), CRHR2, MCHR1 (melanin-concentrating hormon 1), LEP (leptin), LEPR (leptin receptor), MC3R (melanocortin 3 receptor), C4R (melanocortin 4 receptor), NTRK2 (neurotrophic tyrosine kinase, receptor, tip 2 kao brain-derived neurotrophic factor high-affinity receptor), POMC (proopiomelanocortin), PCSK1 (prohormone convertase subtilisin/kexin tip 1) i SIM1 (single-minded 1). Pomoću povezanih opsežnih genomskih studija (genome-wide association studies, GWAS) utvrđena su 52 humana poligenska lokusa povezana s debljinom. Nadalje, bioinformatičkim analizama otkrivene su 54 različite ljudske molekule miRNA povezane s debljinom. Napredak molekularnih metoda za analizu genoma, metagenoma, transkiptoma, proteoma i metaboloma te bioinformatike omogućava preciznu analizu genskih čimbenika rizika debljine i doprinosi razumijevanju patologije ove bolesti. Sve navedeno olakšat će i stvaranje novih terapijskih strategija u borbi protiv debljine, osobito na području personalizirane medicine i nutrigenomike.

debljina; genske promjene; genoma; metagenoma

nije evidentirano