hrvatski

Multidisciplinarni dijagnostički pristup akutnim leukemijama

Dijagnoza hematoloških neoplazmi tradicionalno se temelji na citomorfološkim značajkama stanica krvotovornog tkiva i odgovarajućim citokemijskim reakcijama. Tijekom zadnja dva desetljeća svjedoci smo razvoja sofisticiranih tehnika ispitivanja krvotovornih stanica, kao i razvoja učinkovitijih strategija liječenja bolesnika s hematološkim neoplastičnim bolestima. Te dvije činjenice dovele su do korijenite promjene stava hematologa/kliničara u odnosu na dijagnostički pristup, što je nesumnjivo utjecalo na sve tješnju suradnju hematologa i laboratorija, odnosno različitih laboratorijskih struka tijekom dijagnostičkog postupka. Nove laboratorijske metode, kao što su imunofenotipizacija monoklonskim protutijelima, klasična (pruganje kromosoma) i interfazna citogenetika (FISH), te molekularno-genetske analize preuredba genâ za antigenski receptor limfocita i fuzijskih genâ nastalih translokacijom, danas više nisu metode znanstvenog istraživanja, već su postale dio rutinskog dijagnostičkog postupka o kojima ovisi liječenje bolesnika. To se najbolje očituje na primjeru nove podjele hematoloških zloćudnih bolesti prema Svjetskoj zdravstevnoj organizaciji (W.H.O.). Nova je shema usvojila REAL-ovu klasifikaciju limfoidnih neoplazmi u kojoj je svaki entitet definiran skupnim nalazom citomorfologije, imunofenotipizacije, genetskih obilježja stanica (citogenetika i molekularno-genetski nalaz), kao i kliničkim obilježjima. U novoj WHO-klasifikaciji slično je načelo primjenjeno i na mijeloidne i histiocitne neoplazme. Osnovni cilj nove klasifikacije jest definicija stvarnih ("real") entiteta koji imaju značaj za kliničko vođenje bolesnike, tj. za prognozu i odabir adekvatnog liječenja bolesnika.. Razvoju visokospecijaliziranih tehnika analize hematopoetskih stanica doprinjeo je svakako i koncept praćenje bolesnika tijekom pojedinih faza liječenja - određivanje minimalne ostatne ili rezidualne bolesti (MOB). U tom je pogledu razvoj novih tehnologija za kvantifikaciju produkata reakcije PCR ili razvoj multiparametrisjke protočne citometrije vrlo indikativan. Pored ove temeljne zadaće, držim da postoje barem još tri dodatna razloga koji govore u prilog potrebe za ekstenzivnim istraživanjem hematoloških neoplazmi: a) širenje znanstvenih spoznaja o biološkim osobinama hematoloških neoplazmi; b) trajna edukacija kliničara/hematologa i eksperta pojedinih laboratorijskih struka; i c) održavanje interesa za laboratorijsku medicinu. Navedni ciljevi bili su i glavni pokretači projekta multidisciplinarne analize leukemijskih stanica u našoj ustanovi, s posebnim naglaskom na analizu bioloških parametara stanica bifenotipskih ili miješanih akutnih leukemija. Stoga ću u prvom dijelu izlaganja izložit načela multidisciplinarnog pristupa u dijagnostici akutnih leukemija, dok ću u drugom dijelu izložiti koncept analize miješanih akutnih leukemija u okviru našeg projekta.

imunofenotipizacija; citogenetika; molekularna dijagnostika

nije evidentirano