Utjecaj genetičkih čimbenika na nastanak i liječenje primarne trombofilije (CROSBI ID 385342)
Ocjenski rad | diplomski rad
Podaci o odgovornosti
Puđak, Andrea
Dabelić, Sanja
hrvatski
Utjecaj genetičkih čimbenika na nastanak i liječenje primarne trombofilije
Venske tromboembolijske (VTE) bolesti su veliki javnozdravstveni problem u svijetu. Uz okolišne rizike, veliku ulogu u njihovom razvoju ima i genetsko nasljeđe. Primarna (nasljedna) trombofilija karakterizira se kao prisutnost genskih mutacija koje mogu doprinjeti razvoju VTE kod pojedinca. Najznačajniji genetički poremećaji koji se smatraju uzrokom tromboembolijskih stanja kao posljedice nasljedne trombofilije su rezistencija na aktivirani protein C uzrokovana FV Leiden mutacijom, mutacija gena za protrombin G20210A te nasljedni deficiti prirodnih antikoagulanasa – deficit proteina C, proteina S te deficit antitrombina. Dodatno, provode se i daljnja istraživanja koja bi mogla otkriti ili potvrditi značaj i nekih drugih mutacija povezanih sa navedenim stanjem. Varfarin je najpropisivaniji oralni antikoagulans u prevenciji i terapiji VTE. Njegova farmakogenetika je dobar primjer kako genotipizacija može pomoći u optimiziranju doze lijeka i smanjenju nuspojava kod pojedinog pacijenta. U ovom diplomskom radu detaljnije su opisana dosadašnja saznanja o genetskoj pozadini primarne trombofilije i interindividualnim razlikama prilikom primjene varfarina.
trombofilija; polimorfizmi; geni; testiranje; varfarin
nije evidentirano
engleski
Influence of genetic factors on occurence and treatment of primary trombophilia
nije evidentirano
thrombophilia; polymorphisms; genes; testing; warfarin
nije evidentirano
Podaci o izdanju
70
28.02.2014.
obranjeno
Podaci o ustanovi koja je dodijelila akademski stupanj
Farmaceutsko-biokemijski fakultet
Zagreb