hrvatski

Citogenetska i molekularna dijagnostika akutnih leukemija

Od 1995. do 1999. godine u istraživanje je uključeno 79 bolesnika u dobi od 15-70 godina s novo-otkrivenom akutnom mijeloičnom leukemijom (AML) ili akutnom limfocitnom leukemijom (ALL). Za analizu kromosoma primjenjene su standardne metode G i R pruganja te metoda fluorescentne in situ hibridizacije (FISH). Akutna mijeloična leukemija. Od ukupno 51 (65%) bolesnika s AML metodama klasične citogenetike kromosomske promjene nađene su u 21 (41%) bolesnika. Od ukupno 30 bolesnika s urednim nalazom primjenom FISH specifične kromosomske promjene nađene su u 13 (43%) bolesnika. Ukupno su u 34 (67%) bolesnika s AML objektivizirane kromosomske promjene, dok je u 17 (33%) bolesnika nađen uredan citogenetski nalaz. U 5 (14%) bolesnika nađena je translokacija t(8 ; 21)(q22 ; q22). U jednog bolesnika uz ovu translokaciju utvrđen je gubitak kromosoma Y, a u jednog bolesnika intersticijska delecija dugog kraka devetog kromosoma. Inverzija inv(16)(p13 ; q22) nađena je u 4 (12%) bolesnika. U jednog bolesnika uz inv(16) utvrđena je i trisomija 21. Od ukupno 5 (14%) bolesnika s AML-M3 translokacija t(15 ; 17) (q22 ; q21) utvrđena je u svih bolesnika. Translokacija t(11q23) nađena je u 7 (21%) bolesnika. U 3 (9%) bolesnika nađene su kompleksne promjene kariotipa. Delecija 5q ili 7q nađena je u 3 (9%) bolesnika, dok je u 2 (6%) bolesnika utvrđen gubitak 5 ili 7 kromosoma. Trisomija 8 utvrđena u 4 (12%) bolesnika, a trisomija 12 u jednog bolesnika. Akutna limfocitna leukemija Od ukupno 28 (35%) bolesnika s ALL metodama klasične citogenetike kromosomske promjene utvrđene su u 9 (32%) bolesnika. Dodatnom FISH u bolesnika s urednim kariotipom specifične citogenetske promjene utvrđene su u 6 (21%) bolesnika. Ukupno su u 15 (54%) bolesnika s ALL objektivizirane citogenetske promjene, dok je u 13 (46%) bolesnika nađen uredan citogenetski nalaz. Hiperdiploidija je nađena u 3 (20%) bolesnika, dok je pseudodiploidija utvrđena u 3 (20%) bolesnika. Translokacija t(8 ; 14)(q24 ; q32) utvrđena je u 2 (13%) bolesnika, dok je translokacija t (9 ; 22)(q34 ; q11) nađena u 4 (27%) bolesnika. U jednog bolesnika nađen je kompleksan kariotip. MLL gen odnosno translokacija t(11q23) utvrđena je u 3 (20%) bolesnika.

Akutna leukemija ; FISH ; citogenetika

nije evidentirano