hrvatski

Gaucherova bolest – gastroenterološki pristup

Gaucherova bolest predstavlja metabolički poremećaj koji je karakteriziran nakupljanjem masti (glukocerebrozida) u stanicama monocitno-makrofagnog sustava. Incidencija se kreče od 1:40 000 do 1:50 000 stanovnika. Osnovni patofiziološki mehanizam je nedostatak enzima glukocerebrozidaze, koji hidrolizira glukozilceramid u glukozu i ceramid, što posljedično vodi nakupljanju glukozilceramida u lizosomima retikulo-endotelnog sustava. Gaucherova bolest nasljeđuje se autosomno recesivno. Tradicionalno se dijeli u tri oblika ovisno o zahvaćenosti središnjeg živćanog sustava (neneuropatski tip I, te neuropatski tipovi II i III). Tip I je najčešći oblik ove bolesti i smatra se odgovornim za oko 94% slučajeva bolesti. Karakteriziran je hepatosplenomegalijom, promjenama u krvnoj slici, te zahvaćenošću koštano-zglobnog sustava.Vrijeme pojave bolest varira od djetinjstva do odrasle dobi. Akutni neuropatski oblik ili tip II karakteriziraju teška oštećenja središnjeg živčanog sustava koja vode ranoj smrti. Incidencija ovog oblika bolesti je oko 1:150 000 novorođenčadi. Tip III Gaucherove bolesti je češći nego tip II, a uobičajeno se označava kao kronični neuropatski oblik i karakteriziran je manje progresivnim tijekom, s blažim neurološkim poremećajima. Zlatni standard za potvrdu dijagnoze Gaucherove bolesti predstavlja određivanje aktivnosti glukocerebrozidaze u perifernim leukocitima ili kulturi kožnih fibroblasta. Za razliku od drugih genskih bolesti za liječenje Gaucherove bolesti postoji učinkovita terapija rekombiniranom imunoglucerazom. Navedena terapija je učinkovita u bolesnika s tipom I i omogućava ovim bolesnicima normalan život. Stoga je u svakog bolesnika s neobjašnjivom hepatosplenomegalijom i pancitopenijom nužno razmišljati i o ovoj, ne tako rijetkoj bolesti.

rijetke bolesti; Gaucherova bolest; hepatosplenomegalija; pancitopenija

nije evidentirano