hrvatski

Kongenitalna miotonička distrofija – prikaz pacijenta

Miotonična distrofija ili Steinertova bolest druga je po učestalosti mišićna distrofija u djetinjstvu, odmah nakon progresivnih mišićnih distrofija (Duchenne i Becker).Incidencija u općoj populaciji je od 1:8000 u Europi do 1:30000 u Hrvatskoj, a nasljeđuje se autosomno dominantno.Gen je lociran na dugom kraku 19 kromosoma (19q13), genski produkt je miotonin proteinska kinaza.Bolest nastaje zbog dinamičke mutacije tj. patološkog umnažanja sljedova identičnih trinukleotida CTG unutar gena za miotonin protein kinazu (DMPK) na dugom kraku 19 kromosoma (19q13).U zdravih osoba broj ponavljanja tripleta CTG iznosi 5-34 i ostaje stabilan tijekom generacija.Kod bolesnih osoba slijed je produljen i sadržava od 50 do nekoliko tisuća trinukleotida CTG, a težina kliničke slike i vrijeme javljanja bolesti koreliraju s veličinom mutiranog gena.Osobe s brojem tripleta 35-49 (nositelji premutacijskog gena) zdravi su prenositelji bolesti.Mutacija se češće prenosi preko majke, a svaka slijedeća generacija nosi molekulski i klinički težu mutaciju (fenomen anticipacije). Bolest se očituje simptomima više organskih sustava:zahvaćeni su proprečnoprugasti mišići i glatki mišići crijeva, miokard i njegov provodni sustav, zahvaćeni su i endokrini i imunološki sustav, razvija se katarakta, djeca mentalno zaostaju a postoje i neurološki deficiti. U ovom radu prikazujemo muško novorođenče s generaliziranom hipotonijom, facijalnom dizmorfijom, oskudnom mimikom, poteškoćama hranjenja i deformitetima stopala.Iz obiteljske anamneze se saznaje da je sedmogodišnjem bratu postavljena klinička sumnja na facio-scapulo-humeralnu mišićnu distrofiju.Ciljani neurološki pregled majke otkrio je slabost mišića lica, nemogućnost čvrstog zatvaranja očiju, akcijsku miotoniju ruku i perkusijsku miotoniju jezika.Sve to nas je uputilo na molekularno genetsku analizu (kojom je utvrđen alel s punom mutacijom) i potrebu genetskog ispitivanja cijele obitelji. Ovim prikazom željeli smo upozoriti na nasljedni oblik neuromuskularne bolesti koja zahtijeva detaljan klinički i neurološki pregled, detaljnu i sveobuhvatnu obiteljsku anamnezu o mogućim prenositeljima bolesti kroz više generacija, detaljan klinički pregled članova uže obitelji te ciljano neurofiziološko i genetsko testiranje.

kongenitalna miotonička distrofija

nije evidentirano