Različite kliničke prezentacije iste mutacije - Freidreichova ataksija (CROSBI ID 607713)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa
Podaci o odgovornosti
Malenica, Maša ; Kukuruzović, Monika ; Bitanga, Suzana ; Krakar, Goran ; Cvitanović-Šojat, Ljerka
hrvatski
Različite kliničke prezentacije iste mutacije - Freidreichova ataksija
Cilj: Prikazati dva različita klinička fenotipa u brata i sestre kao posljedice dinamičke mutacije tj. povećanog broja tripleta GAA u intronu 1 gena za frataksin (FXN) na 9. kromosomu na oba alela. Kod oboje se radi o alelima s punom mutacijom (> 600 neprekinutih niza tripleta GAA). Različite kliničke prezentacije očekivale bi se kod složenih heterozigota odnosno kod homozigota s premutacijskim alelima. Prikaz bolesnika: Djevojka u dobi 15 godina sa skoliozom primljena je na obradu povremenog tremora. Neurološkim se pregledom uoči blaga ataksija, tremor i nistagmus. Obradom se nađe neurografski nalaz potpunog gubitka senzornih potencijala uz znakove demijelinizacije i granične brzine provođenja nadonjim ekstremitetima. Kardiološkom obradom nađena je koncentrična hipertrofična kardiomiopatija, i hipertenzija. Njezin mlađi brat nikada nije imao niti jedan od sestrinih simptoma, a analiza DNA učinjena je tek nakon što je utvrđena izuzetna koncentrična hipertrofična kardiomiopatija. Kod oboje je utvrđena puna mutacija frataksina na kromosomu 9. Kod oboje je uz terapiju ACE inhibitorom došlo do normalizacije tlaka. Kod sestre je neurološko propadanje vodeći simptom, dok je kod brata isključivi problem progresivna hipertrofična kardiomiopatija. Kod sestre je neuspješno provedena potporna terapija idebenonom, koenzimom Q10 i vitaminom E. Zaključak: Naš prikaz upućuje da je izuzetno važno razmatrati postojanje neurološkog oboljenja i kod odsustva tipičnih neuroloških ispada. Kod prisustva koncentrične hipertrofične kardiomiopatije obavezno je posumnjati na FA. Ovo je rijedak slučaj kod oboljelih od FA s alelima s punom mutacijom i brojem GAA iznad 600 a vrlo različitom kliničkom slikom. Zbog multisistemnog zahvaćanja nužan je trajan multidisciplinarni pristup koji kod naših bolesnika za sada uključuje neuropedijatra, kardiologa, nefrologa, ortopeda, fizijatra, fizioterapeuta, ORL specijalistu, oftalmologa i psihologa. Upravo zbog ovakvog slučaja važna je potreba za opsežnom obradom pri postavljanju dijagnoze i liječenju oboljelih od Friedreichove ataksije (FA)-autosomno recesivne neurodegenerativne bolesti.
klinička prezentacija; mutacija; Freidreichova ataksija
nije evidentirano
engleski
Identical mutation associated with distinct clinical phenotypes of Friedreich's ataxia
nije evidentirano
mutation; clinical phenotype; Friedreich's ataxia
nije evidentirano
Podaci o prilogu
19-20.
2013.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
42. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju i sastanak Sekcije za bolesti metabolizma Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim sudjelovanjem, Zagreb, 7. prosinca 2013. Program i zbornik radova.
Zagreb:
Podaci o skupu
42. simpozij Hrvatskog društva za dječju neurologiju i sastanak Sekcije za bolesti metabolizma Hrvatskog pedijatrijskog društva s međunarodnim sudjelovanjem, Zagreb, 7. prosinca 2013.
predavanje
07.12.2013-07.12.2013
Zagreb, Hrvatska
