hrvatski

Cerebralna X-vezana adrenoleukodistrofija – prilaz bolesnika s opsežnom demijelinizacijom mozga, adrenalnom insuficijencijom i epilepsijom

Uvod: Pojačano nakupljanje dugolančanih masnih kiselina dovodi do demijelinizacije živčanog sustava i adrenalne insuficijencije - X vezane adrenoleukodistrofije. Bolest karakterizira široki klinički spektar i fenotipska heterogenost, a tijek bolesti je nepredvidiv. Juvenilna cerebralna X-vezana adrenoleukodistrofija je uglavnom brzo progresivna bolest koja se nikada ne pojavljuje prije 2, 5 godine. Brzo progresivna neurološka simptomatologija je uzrokovana ekstenzivnom demijelinizacijom središnjeg živčanog sustava. Jedan od prvih simptoma su poteškoće učenja, smanjena koncentracija, poteškoće vida i sluha, nakon čega se javljaju neuromotorni poremećaji u smislu spastičnosti/ataksije uz pridružene epileptičke napadaje. Cilj studije: Prikaz sedmogodišnjeg dječaka s brzoprogresivnim cerebralnim oblikom X-vezane adrenoleukodistrofije i opsežnom demijelinizacijom mozga, adrenalnom insuficijencijom te epilepsijom. Prikaz bolesnika: Rođen je kao treće dijete iz treće uredne trudnoće i poroda, PT/PD 3900 g/55cm. U obiteljskoj anamnezi je značajno da dječakov ujak boluje od adrenomijelodistrofije, a baka po majci, majka i sestra su nositeljice gena za adrenoleukodistrofiju. Rani psihomotorni razvoj je protekao uredno. U dobi od 6, 5 godina, dva tjedna nakon preboljelih vodenih kozica, zamjećuju se psihomotorna odstupanja: slabija koncentracija, usporenost i poremećaji fine motorike. Daljnja progresija psihomotornog odstupanja je najviše bila izražena u skokovima temperature praćenim atakama nemira, agitiranosti i smetnjama vida. MRI mozga s kontrastom pokazao je karakteristične promjene za adrenoleukodistrofiju - rubne imbibicije uz promijenjenu bijelu tvar temporalno, peritrigonalno i u području centruma ovale. Ovakav radiološki nalaz se označava kao drugi stadij - opsežna demijelinizacija i oštećenje hematoencefalne barijere, nakon čega najčešće uslijedi brza progresija bolesti. Analizom dugolančanih masnih kiselina potvrđeno je pojačano nakupljanje C26 i C24 masnih kiselina, kao i povećani omjeri C24/C22 i C26/C22. Zbog registriranih generaliziranih konvulzija i epileptogeno promijenjenog EEG-a započeta je terapija valproatima, a nakon postavljanja dijagnoze adrenalne insuficijencije terapija kortikosteroidima. Zaključak: Progresivni neurološki deficit, konvulzije i adrenalna insuficijencija su česta manifestacije X-vezane adrenoleukodistrofije. Akutna klinička manifestacija bolesti može oponašati encefalitis, a ovdje je naveden primjer gdje je kliničkoj manifestaciji prethodila virusna infekcija vodenim kozicama. Dječak je jedan od oboljelih u obitelji s više ženskih članica nositeljica gena za X-vezanu adrenoleukodistrofiju.

cerebralna X-vezana adrenoleukodistrofija; MRI mozga; genetika; rodoslovno stablo

nije evidentirano