Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 679130

NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: ZNAČENJE NOVIH TEHNOLOGIJA U DIJAGNOSTICI GENETSKIH BOLESTI


Canki-Klain, Nina; Vlahović, Maja; Gjergja Juraški, Romana; Lessel, Davor; ; Merkler, Ana; Juričić, Ljiljana; Sertić Jadranka; Jakovčević, Antonia; Lovrić, Dražen et al.
NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: ZNAČENJE NOVIH TEHNOLOGIJA U DIJAGNOSTICI GENETSKIH BOLESTI / Canki-Klain, Nina (ur.).
Zagreb: Best copy d.o.o., Horvaćanska 31, 2013


CROSBI ID: 679130 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: ZNAČENJE NOVIH TEHNOLOGIJA U DIJAGNOSTICI GENETSKIH BOLESTI
(ADVANCES IN CLINICAL GENETICS: IMPACT OF NEW TECHNOLOGIES ON DIAGNOSIS OF GENETIC DISEASES)

Autori
Canki-Klain, Nina ; Vlahović, Maja ; Gjergja Juraški, Romana ; Lessel, Davor ; ; Merkler, Ana ; Juričić, Ljiljana ; Sertić Jadranka ; Jakovčević, Antonia ; Lovrić, Dražen ; Cossée, Mireille ; Udd, Bjarne ; Milić, Astrid

Vrsta obrazovnog materijala
Ostalo (nedefinirano)

Izdavač
Best copy d.o.o., Horvaćanska 31

Grad
Zagreb

Godina
2013

Stranica
165

Ključne riječi
multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA); array comparative genomic hybridization (aCGH); sequence analysis; neinvazivne slikovne tehnike ( MR-a mišića); genetske bolesti; Prader-Willi Angelmanovog sindrom; progerijski sindromi; distrofinopatije; i distalne miopatije.
(MLPA; aCGH; sequencing methods; MRI; Prader-Willi Angelman sy.; progeria syndromes (HGPS); dystrophinopathies; distal myopathies)

Sažetak
Vlahović, Maja ; Gjergja Juraški, Romana ; Lessel, Davor ; Canki-Klain, Nina ; Merkler, Ana ; Juričić, Ljiljana ; Sertić Jadranka ; Jakovčević, Antonia ; Lovrić, Dražen ; Cossée, Mireille ; Udd, Bjarne ; Milić, Astrid NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: ZNAČENJE NOVIH TEHNOLOGIJA U DIJAGNOSTICI GENETSKIH BOLESTI ( ADVANCES IN CLINICAL GENETICS: IMPACT OF NEW TECHNOLOGIES ON DIAGNOSIS OF GENETIC DISEASES Canki-Klain, Nina Best copy d.o.o., Horvaćanska 31 Zagreb 2013 NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI 165 multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), array comparative genomic hybridization (aCGH), sequence analysis, neinvazivne slikovne tehnike ( MR-a mišića), genetske bolesti, Prader-Willi Angelmanovog sindrom, progerijski sindromi, distrofinopatije, i distalne miopatije. MLPA, aCGH, sequencing methods, MRI, Prader-Willi Angelman sy., progeria syndromes (HGPS), dystrophinopathies, distal myopathies Razvoj novih tehnologija omogućuje otkrića novih uzročnika genetskih bolesti, proširuje spektar kliničkih simptoma istog genetskog uzroka, ali isto tako otkriva da različiti geni mogu uzrokovati istu ili sličnu kliničku sliku. Cilj tečaja je da upozna učesnike s dijagnostičkim mogućnostima novih molekularnih tehnika (multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), array comparative genomic hybridization (aCGH) sequence analysis i drugih) i neinvazivne slikovne tehnike ( MR-a mišića) u dijagnostici različitih genetskih bolesti poput Prader-Willi Angelmanovog sindroma, progerijskih sindroma, distrofinopatija i distalnih miopatija. Za cjelovitije razumijevanje Prader Willi i Angelmanovog sindroma prikazat će se epigenetska osnova genomskog imprintinga. Distrofinopatije će obuhvatiti granu i funkciju distrofina, korelaciju genotipa s fenotipom te današnje mogućnosti preimplantacijske , prenatalne i postnatalne dijagnostike bolesnika te asimptomatskih i simptomatskih nositeljica gena. Poseban naglasak će biti na relativno slabo poznatim distalnim miopatijama. Nakon klasifikacije i dijagnostičkog algoritma bit će prikazano više bolesnika iz nekoliko obitelji s autosomnim recesivnim i dominantnim načinom nasljenivanja distalnih miopatija. Prikazi bolesnika učesnika osim što otvaraju pomoć za bolesnike, pružaju priliku za budućom suradnjom naših i stranih stručnjaka. Uvaženim domaćim stručnjacima se pridružuju poznati strani gosti predavači 108-0000000-3435 HRV Kliničke medicinske znanosti 555658.plava_NASLOVNICA_28.3.pdf (tekst priložen 24. Stu. 2011. u 16:49 sati) da ncanki@mef.hr (ncanki@mef.hr), 24. Stu. 2011. u 16:49 sati Skripta su pisana na hrvatskom jeziku osim tekstova stranih predavača: prof.dr.Bjarnea Udda, neurologa, dr.sc.dr.Mireille Cossee, dr.med.i dr.med.Davora Lessela na engleskom, a napisana su kao priručnik poslijediplomskog tečaja stjecaja znanja s provjerom, što su organizirali Društvo za kliničku genetiku Hrvatske i Zavod za medicinsku biologiju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu. Odlukom br. 145-1341/13 Povjerenstva za medicinsku izobrazbu liječnika Hrvatske liječničke komore, slušačima se dodjeljuje 20, a predavačima 25 bodova.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
108-0000000-3435 - Genetika, priroda i epidemiologija značajnijih živčanih i mišićnih bolesti (ŽMB) (Canki-Klain, Nina, MZOS ) ( POIROT)

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb


Citiraj ovu publikaciju

Canki-Klain, Nina; Vlahović, Maja; Gjergja Juraški, Romana; Lessel, Davor; ; Merkler, Ana; Juričić, Ljiljana; Sertić Jadranka; Jakovčević, Antonia; Lovrić, Dražen et al.
NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: ZNAČENJE NOVIH TEHNOLOGIJA U DIJAGNOSTICI GENETSKIH BOLESTI / Canki-Klain, Nina (ur.).
Zagreb: Best copy d.o.o., Horvaćanska 31, 2013
Canki-Klain, N. (ur.) (2013) NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: ZNAČENJE NOVIH TEHNOLOGIJA U DIJAGNOSTICI GENETSKIH BOLESTI. Zagreb. Best copy d.o.o., Horvaćanska 31.
@unknown{unknown, editor = {Canki-Klain, N.}, year = {2013}, pages = {165}, keywords = {multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), array comparative genomic hybridization (aCGH), sequence analysis, neinvazivne slikovne tehnike ( MR-a mi\v{s}i\'{c}a), genetske bolesti, Prader-Willi Angelmanovog sindrom, progerijski sindromi, distrofinopatije, i distalne miopatije.}, title = {NOVOSTI U KLINI\v{C}KOJ GENETICI: ZNA\v{C}ENJE NOVIH TEHNOLOGIJA U DIJAGNOSTICI GENETSKIH BOLESTI}, keyword = {multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), array comparative genomic hybridization (aCGH), sequence analysis, neinvazivne slikovne tehnike ( MR-a mi\v{s}i\'{c}a), genetske bolesti, Prader-Willi Angelmanovog sindrom, progerijski sindromi, distrofinopatije, i distalne miopatije.}, publisher = {Best copy d.o.o., Horva\'{c}anska 31}, publisherplace = {Zagreb} }
@unknown{unknown, editor = {Canki-Klain, N.}, year = {2013}, pages = {165}, keywords = {MLPA, aCGH, sequencing methods, MRI, Prader-Willi Angelman sy., progeria syndromes (HGPS), dystrophinopathies, distal myopathies}, title = {ADVANCES IN CLINICAL GENETICS: IMPACT OF NEW TECHNOLOGIES ON DIAGNOSIS OF GENETIC DISEASES}, keyword = {MLPA, aCGH, sequencing methods, MRI, Prader-Willi Angelman sy., progeria syndromes (HGPS), dystrophinopathies, distal myopathies}, publisher = {Best copy d.o.o., Horva\'{c}anska 31}, publisherplace = {Zagreb} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font