hrvatski

NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: ZNAČENJE NOVIH TEHNOLOGIJA U DIJAGNOSTICI GENETSKIH BOLESTI

Vlahović, Maja ; Gjergja Juraški, Romana ; Lessel, Davor ; Canki-Klain, Nina ; Merkler, Ana ; Juričić, Ljiljana ; Sertić Jadranka ; Jakovčević, Antonia ; Lovrić, Dražen ; Cossée, Mireille ; Udd, Bjarne ; Milić, Astrid NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI: ZNAČENJE NOVIH TEHNOLOGIJA U DIJAGNOSTICI GENETSKIH BOLESTI ( ADVANCES IN CLINICAL GENETICS: IMPACT OF NEW TECHNOLOGIES ON DIAGNOSIS OF GENETIC DISEASES Canki-Klain, Nina Best copy d.o.o., Horvaćanska 31 Zagreb 2013 NOVOSTI U KLINIČKOJ GENETICI 165 multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), array comparative genomic hybridization (aCGH), sequence analysis, neinvazivne slikovne tehnike ( MR-a mišića), genetske bolesti, Prader-Willi Angelmanovog sindrom, progerijski sindromi, distrofinopatije, i distalne miopatije. MLPA, aCGH, sequencing methods, MRI, Prader-Willi Angelman sy., progeria syndromes (HGPS), dystrophinopathies, distal myopathies Razvoj novih tehnologija omogućuje otkrića novih uzročnika genetskih bolesti, proširuje spektar kliničkih simptoma istog genetskog uzroka, ali isto tako otkriva da različiti geni mogu uzrokovati istu ili sličnu kliničku sliku. Cilj tečaja je da upozna učesnike s dijagnostičkim mogućnostima novih molekularnih tehnika (multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA), array comparative genomic hybridization (aCGH) sequence analysis i drugih) i neinvazivne slikovne tehnike ( MR-a mišića) u dijagnostici različitih genetskih bolesti poput Prader-Willi Angelmanovog sindroma, progerijskih sindroma, distrofinopatija i distalnih miopatija. Za cjelovitije razumijevanje Prader Willi i Angelmanovog sindroma prikazat će se epigenetska osnova genomskog imprintinga. Distrofinopatije će obuhvatiti granu i funkciju distrofina, korelaciju genotipa s fenotipom te današnje mogućnosti preimplantacijske , prenatalne i postnatalne dijagnostike bolesnika te asimptomatskih i simptomatskih nositeljica gena. Poseban naglasak će biti na relativno slabo poznatim distalnim miopatijama. Nakon klasifikacije i dijagnostičkog algoritma bit će prikazano više bolesnika iz nekoliko obitelji s autosomnim recesivnim i dominantnim načinom nasljenivanja distalnih miopatija. Prikazi bolesnika učesnika osim što otvaraju pomoć za bolesnike, pružaju priliku za budućom suradnjom naših i stranih stručnjaka. Uvaženim domaćim stručnjacima se pridružuju poznati strani gosti predavači 108-0000000-3435 HRV Kliničke medicinske znanosti 555658.plava_NASLOVNICA_28.3.pdf (tekst priložen 24. Stu. 2011. u 16:49 sati) da ncanki@mef.hr (ncanki@mef.hr), 24. Stu. 2011. u 16:49 sati Skripta su pisana na hrvatskom jeziku osim tekstova stranih predavača: prof.dr.Bjarnea Udda, neurologa, dr.sc.dr.Mireille Cossee, dr.med.i dr.med.Davora Lessela na engleskom, a napisana su kao priručnik poslijediplomskog tečaja stjecaja znanja s provjerom, što su organizirali Društvo za kliničku genetiku Hrvatske i Zavod za medicinsku biologiju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu. Odlukom br. 145-1341/13 Povjerenstva za medicinsku izobrazbu liječnika Hrvatske liječničke komore, slušačima se dodjeljuje 20, a predavačima 25 bodova.

multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA); array comparative genomic hybridization (aCGH); sequence analysis; neinvazivne slikovne tehnike ( MR-a mišića); genetske bolesti; Prader-Willi Angelmanovog sindrom; progerijski sindromi; distrofinopatije; i distalne miopatije.

nije evidentirano