hrvatski

Značaj određivanja panela pet gena trombofilije za odabir terapije tromboza - presječna studija

Cilj rada: Odrediti klinički značaj mutacija u genima za FV, FII, MTHFR, PAI-1 i ACE za odabir terapije trombotskih incidenata, te odgovoriti na pitanje utječu li različite kombinacije ovih mutacija i sâm rizik tromboze koji one nose na odluku o antikoagulantnoj terapiji. Pacijenti i metode: U laboratoriju za kliničku genetiku Zavoda za patologiju, citologiju i sudsku medicinu KBC-a Split prikupljeni su nalazi panela pet gena za pacijente starije od 18 godina (n=178), hospitalizirane zbog trombotskog incidenta, u razdoblju 2008.-2012. godine (isključene su samo pacijentice s ginekološkom dijagnozom). Uvidom u otpusna pisma pacijenata dobivene su precizne dijagnoze i način provedbe terapije. Na temelju statusa pet gena ili najmanje prvih triju gena, koristeći literaturu razvrstali smo 177 pacijenata prema genskom riziku za trombozu, (od nikakvog do vrlo visokog rizika). Rezultati: Najučestalija dijagnoza bila je duboka venska tromboza (43, 26%) i plućna embolija (24, 86%), dok je najučestaliji genski rizik tromboze bio niski rizik (44, 07%). Distribucija postavljenih dijagnoza bila je značajno različita s obzirom na modalitet terapije. Najzastupljenija dijagnoza bila je venska tromboza (43, 26%, 77/178), a najzastupljenija terapija LMWH i varfarin (38, 2%, 68/178). Nismo pronašli značajnu razliku u distribuciji postavljenih dijagnoza u odnosu na distribuciju statusa svakog pojedinačnog od pet istraživanih gena. Distribucija postavljenih dijagnoza bila je statistički značajno različita s obzirom na kombinirani genski rizik tromboze (n=177, p<0, 0001). Distribucija odabranih terapijskih modaliteta bila je statistički značajno različita s obzirom na prisutni genski rizik u cjelokupnoj našoj populaciji (n=177) i u podskupini pacijenata s nikakvim do niskim genskim rizikom (n=136), p<0, 0001. Najučestalija terapija u obje skupine bila je LMWH i varfarin (37, 85%, 67/177 i 33, 09%, 45/136). Pronašli smo statistički značajnu razliku u izboru terapije u odnosu na genski rizik za skupinu pacijenata s dijagnozom plućne embolije (n=44) i za skupinu sa dijagnozom CVI (n=35). U prvoj skupini (n=44), najučestalija terapija je UFH i varfarin (13/44), a sljedeća LMWH i varfarin (12/44). U skupini s dijagnozom CVI (n=35), najučestalija terapija je acetilsalicilna kiselina (25/35). Najučestali genski rizik tromboze za obje skupine je niski (18/44 i 19/35). Zaključak: Genski status vjerojatno je bitan za odabir terapije malog broja pacijenata s kompleksnim uplitanjem više različitih rizičnih čimbenika za trombozu, te za odluku o trajanju terapije, prvenstveno u pacijenata s recidivnim trombozama.

trombofilija; tromboza; geni

nije evidentirano