Prikaz bolesnika s brzoprogresivnom cerebralnom X-vezanom adrenoleukodistrofijom (CROSBI ID 202114)
Prilog u časopisu | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Boban Raguž, Ana ; Đaković, Ivana ; Mejaški Bošnjak, Vlatka
hrvatski
Prikaz bolesnika s brzoprogresivnom cerebralnom X-vezanom adrenoleukodistrofijom
Dječja cerebralna X-vezana adrenoleukodistrofija brzoprogresivna je bolest, uzrokovana ekstenzivnom upalnom demijelinizacijom središnjeg živčanog sustava. U radu je prikazan sedmogodišnji dječak s brzoprogresivnim cerebralnim oblikom X-vezane adrenoleukodistrofije, koju karakterizira demijelinizacija mozga, adrenalna insuficijencijencija, epilepsija, kognitivni i psihički poremećaji te sljepoća. Bolesnikov ujak boluje od adrenomijelodistrofije, a majka i više ženskih članica njene obitelji su nositeljice gena za X-vezanu adrenoleukodistofiju. Dječak je rođen iz treće uredne trudnoće i porođaja, a rani psihomotorni razvoj je protekao uredno. U dobi od 6, 5 godina, nakon vodenih kozica s težim kliničkim tijekom, zamijećena su psihomotorna odstupanja: slabija koncentracija, usporenost i poremećaj fine motorike. Sa svakim sljedećim febrilnim stanjem dolazilo je do progresije neuroloških poremećaja. Magnetska rezonanca mozga s kontrastom pokazala je promjene bijele tvari okcipitalno s karakterističnom rubnom imbibicijom. Analizom dugolančanih masnih kiselina potvrđeno je pojačano nakupljanje heksakosanoične (C26) i tetrakosanoične (C24) kiseline, kao i povećani omjeri C24/C22 i C26/C22. Genska analiza je potvrdila da je bolesnik hemizigotni nositelj poznate mutacije p.Gly512Ser u egzonu 6, gena ABCD1. U članku je naveden primjer bolesti gdje je klinička manifestacija inducirana vodenim kozicama težeg kliničkog tijeka, a sa svakim sljedećim febrilnim stanjem dolazilo je do progresije neuroloških poremećaja. Kod dječaka je bolest iznenađujuće brzo progredirala uz smrtni ishod 10 mjeseci nakon prvih simptoma.
adrenoleukodistrofija; leukodistrofija; metakromatska; dijete
nije evidentirano
engleski
Rapidly progressive cerebral form of X-linked adrenoleukodystrophy
nije evidentirano
adrenoleukodystrophy; leukodystrophy; metachromatic; child
nije evidentirano