Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 674942

Kliničke, molekularne i biokemijske karakteristike bolesnka s kongenitalnoma adrenalnom hiperplazijom zbog nedostatka 21- hidroksilaze


Dumić Kubat, Katja
Kliničke, molekularne i biokemijske karakteristike bolesnka s kongenitalnoma adrenalnom hiperplazijom zbog nedostatka 21- hidroksilaze, 2012., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb


CROSBI ID: 674942 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Kliničke, molekularne i biokemijske karakteristike bolesnka s kongenitalnoma adrenalnom hiperplazijom zbog nedostatka 21- hidroksilaze
(Clinical, biochemical and molecular characterisation of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency)

Autori
Dumić Kubat, Katja

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Ocjenski radovi, doktorska disertacija

Fakultet
Medicinski fakultet

Mjesto
Zagreb

Datum
27.12

Godina
2012

Stranica
125

Mentor
Barišić, Ingeborg

Neposredni voditelj
Grubić, Zorana

Ključne riječi
kongenitalna adrenalna hiperplazija; Hrvatska
(congnital adrenal hyperplasia; Croatia)

Sažetak
Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) zbog manjka 21-OH je autosomno recesivno nasljedna bolest uzrokovana mutacijama gena CYP21A2. Analiziran je klinički oblik bolesti i mutacije gena CYP21A2 u skupini od 93 nesrodna bolesnika s klasičnim oblikom KAH-a zbog manjka 21-OH (66 bolesnika -SW oblik, 27 bolesnika - SV oblik) te 193 člana njihovih užih obitelji. Odnos muških i ženskih bolesnika bio 1, 8:1. Od 91 bolesnika kod kojih su mutacije dokazane na oba alela, složenih heteroziogota bilo je 59 (64, 8%), a homozigota 32 (35, 2%). Delecije i konverzije uočene su na 18, 8% (36/186) alela, a mutacije na 79, 6% (147/186) alela. Najčešća mutacija bila je I2G (34, 9%). Najbolja podudarnost fenotipa i genotipa uočena je među bolesnicima svrstanim u grupu „null“ (100%), zatim u grupu A (86%) te u grupu B (75%). U dvije obitelji braća i sestre s istim genotip očitovali su se s različitim fenotipovima (jedni kao SW, a drugi kao SV oblik bolesti). Analizom gena CYP21A2 među članovima 67 ispitanih obitelji dokazano je da jedan otac i jedna majka imaju NK oblik bolesti, a jedan otac i četiri brata SV oblik bolesti. Mjerenjem koncentracije steroida i molekularno genetičkom analizom gena CYP11B1 otkrivena su i 4 bolesnika s KAH-om zbog manjka 11-hidroksilaze (11-OH) u tri obitelji. Svi su bili složeni heterozigoti, a u svakoj od tri obitelji dokazana je po jedna nova, do sada neopisana mutacija gena CYP11B1 (IVS 7DS+4A→G, c.133delG i R141Q). Rezultati ovog istraživanja osnova su za formiranje baze podataka o bolesnicima s KAH-om i njihovim obiteljima u RH, a analiza mutacija među bolesnicima i članovima njihovih obitelji pruža mogućnost pouzdanijeg prekoncepcijskog savjetovanja, prenatalne dijagnostike i terapije KAH-a u Hrvatskoj.

Izvorni jezik
Hrvatski



POVEZANOST RADA


Projekti:
072-1083107-0365 - Istraživanje epidemiologijskih i genetičkih osnova prirođenih mana (Barišić, Ingeborg, MZOS ) ( POIROT)

Ustanove:
Klinika za dječje bolesti Medicinskog fakulteta

Profili:

Avatar Url Ingeborg Barišić (mentor)

Avatar Url Katja Dumić Kubat (autor)

Avatar Url Zorana Grubić (mentor)


Citiraj ovu publikaciju

Dumić Kubat, Katja
Kliničke, molekularne i biokemijske karakteristike bolesnka s kongenitalnoma adrenalnom hiperplazijom zbog nedostatka 21- hidroksilaze, 2012., doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb
Dumić Kubat, K. (2012) 'Kliničke, molekularne i biokemijske karakteristike bolesnka s kongenitalnoma adrenalnom hiperplazijom zbog nedostatka 21- hidroksilaze', doktorska disertacija, Medicinski fakultet, Zagreb.
@phdthesis{phdthesis, author = {Dumi\'{c} Kubat, K.}, year = {2012}, pages = {125}, keywords = {kongenitalna adrenalna hiperplazija, Hrvatska}, title = {Klini\v{c}ke, molekularne i biokemijske karakteristike bolesnka s kongenitalnoma adrenalnom hiperplazijom zbog nedostatka 21- hidroksilaze}, keyword = {kongenitalna adrenalna hiperplazija, Hrvatska}, publisherplace = {Zagreb} }
@phdthesis{phdthesis, author = {Dumi\'{c} Kubat, K.}, year = {2012}, pages = {125}, keywords = {congnital adrenal hyperplasia, Croatia}, title = {Clinical, biochemical and molecular characterisation of patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency}, keyword = {congnital adrenal hyperplasia, Croatia}, publisherplace = {Zagreb} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font