Naslov
Sindrom Hermansky-Pudlak - Prikaz slučaja
(Hermansky-Pudlak Syndroma - Case Report)

Autori
Bilić, Ernest ; Krnić, Nevena ; Janjanin, Saša ; Konja, Josip ; Femenić, Ranka ; Pavlović, Maja ; Oreb, Ines ; Rajić, Ljubica

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Liječnički vjesik 134 (suppl.2) / Anić, Branimir - Zagreb : Hrvatski liječnički zbor, 2012, 106-106

Skup
5. hrvatski kongres hematologa i transfuziologa

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 15.03.2012. - 18.03.2012

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Hermansky-Pudlak sindrom
(Syndroma Hermansky-Pudlak)

Sažetak
Sindrom Hermansky-Pudlak je rijedak autosomno recesovni poremećaj karakteriziran sklonošću krvarenju uslijed poremećene funkcije trombocita, okulokutanim albinizmom te poremećajem lizosomske funkcije s posljedičnim zahvaćanjem više organskih sustava. Poremećaj funkcije trombocita uzrokovan je nedostatkom gustih zrnaca u trombocitimakoja sudjeluju u drugoj fazi agregacije. Nakupljanje pigmenta lipofuscina u lizosomima može uzrokovati plućnu fibrozu, granulomatozni kolitis, bubrežnu insuficijenciju i kardiomiopatiju. Prikazujemo bolesnika u dobi od t dogina koje se u dobi od 2 godine prezentirao slikom profuznog krvarenja desne tonzile tijekom akutne streptokokne infekcije. Inicijalne laboratorijske pretrabe bile su uredne. Dječak ima okulokutani albinizam i od ranog je djetinjtva bio sklon stvaranju hematoma i krvarenju nakon minimalnih ozljeda. Laboratorijska obrada je pokazala mikrocitnu blagu anemiju te blago povišen kolesterol i triglideride, smanjenu agregaciju trombocita s adrenalinom, ADP i kolagenom te nedostatak gustih zrnaca u trombocitima pregledom elektronskim mikroskopom. Oftalmološkom obradom utvrđena je teška ambliopija, horizontalni nistagmus i blijeda papila n. optici. Ovo je prvi bolesnik s Hermansky-Pudlak sindromom u jugoistočnom dijelu Europe i prvi koji se prezentirao krvarenjem iz tonzile. Bolesnici zahtijevaju multidisciplinarni pristup, doživotno praćenje, a dugoročna prognoza ovisi o razvoju plućnih komplikacija.

Izvorni jezik
Hrvatski

POVEZANOST RADA