Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 672916

Sindrom Hermansky-Pudlak - Prikaz slučaja


Bilić, Ernest; Krnić, Nevena; Janjanin, Saša; Konja, Josip; Femenić, Ranka; Pavlović, Maja; Oreb, Ines; Rajić, Ljubica
Sindrom Hermansky-Pudlak - Prikaz slučaja // Liječnički vjesik 134 (suppl.2) / Anić, Branimir (ur.).
Zagreb: Hrvatski liječnički zbor, 2012. str. 106-106 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)


CROSBI ID: 672916 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Sindrom Hermansky-Pudlak - Prikaz slučaja
(Hermansky-Pudlak Syndroma - Case Report)

Autori
Bilić, Ernest ; Krnić, Nevena ; Janjanin, Saša ; Konja, Josip ; Femenić, Ranka ; Pavlović, Maja ; Oreb, Ines ; Rajić, Ljubica

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, znanstveni

Izvornik
Liječnički vjesik 134 (suppl.2) / Anić, Branimir - Zagreb : Hrvatski liječnički zbor, 2012, 106-106

Skup
5. hrvatski kongres hematologa i transfuziologa

Mjesto i datum
Zagreb, Hrvatska, 15-18.03.2012

Vrsta sudjelovanja
Predavanje

Vrsta recenzije
Međunarodna recenzija

Ključne riječi
Hermansky-Pudlak sindrom
(Syndroma Hermansky-Pudlak)

Sažetak
Sindrom Hermansky-Pudlak je rijedak autosomno recesovni poremećaj karakteriziran sklonošću krvarenju uslijed poremećene funkcije trombocita, okulokutanim albinizmom te poremećajem lizosomske funkcije s posljedičnim zahvaćanjem više organskih sustava. Poremećaj funkcije trombocita uzrokovan je nedostatkom gustih zrnaca u trombocitimakoja sudjeluju u drugoj fazi agregacije. Nakupljanje pigmenta lipofuscina u lizosomima može uzrokovati plućnu fibrozu, granulomatozni kolitis, bubrežnu insuficijenciju i kardiomiopatiju. Prikazujemo bolesnika u dobi od t dogina koje se u dobi od 2 godine prezentirao slikom profuznog krvarenja desne tonzile tijekom akutne streptokokne infekcije. Inicijalne laboratorijske pretrabe bile su uredne. Dječak ima okulokutani albinizam i od ranog je djetinjtva bio sklon stvaranju hematoma i krvarenju nakon minimalnih ozljeda. Laboratorijska obrada je pokazala mikrocitnu blagu anemiju te blago povišen kolesterol i triglideride, smanjenu agregaciju trombocita s adrenalinom, ADP i kolagenom te nedostatak gustih zrnaca u trombocitima pregledom elektronskim mikroskopom. Oftalmološkom obradom utvrđena je teška ambliopija, horizontalni nistagmus i blijeda papila n. optici. Ovo je prvi bolesnik s Hermansky-Pudlak sindromom u jugoistočnom dijelu Europe i prvi koji se prezentirao krvarenjem iz tonzile. Bolesnici zahtijevaju multidisciplinarni pristup, doživotno praćenje, a dugoročna prognoza ovisi o razvoju plućnih komplikacija.

Izvorni jezik
Hrvatski



POVEZANOST RADA


Projekti:
108-0000000-0049 - Zloćudne bolesti u djece (Konja, Josip, MZOS ) ( POIROT)

Ustanove:
Medicinski fakultet, Zagreb

Profili:

Avatar Url Josip Konja (autor)

Avatar Url Ljubica Rajić (autor)

Avatar Url Saša Janjanin (autor)

Avatar Url Ernest Bilić (autor)


Citiraj ovu publikaciju:

Bilić, Ernest; Krnić, Nevena; Janjanin, Saša; Konja, Josip; Femenić, Ranka; Pavlović, Maja; Oreb, Ines; Rajić, Ljubica
Sindrom Hermansky-Pudlak - Prikaz slučaja // Liječnički vjesik 134 (suppl.2) / Anić, Branimir (ur.).
Zagreb: Hrvatski liječnički zbor, 2012. str. 106-106 (predavanje, međunarodna recenzija, sažetak, znanstveni)
Bilić, E., Krnić, N., Janjanin, S., Konja, J., Femenić, R., Pavlović, M., Oreb, I. & Rajić, L. (2012) Sindrom Hermansky-Pudlak - Prikaz slučaja. U: Anić, B. (ur.)Liječnički vjesik 134 (suppl.2).
@article{article, editor = {Ani\'{c}, B.}, year = {2012}, pages = {106-106}, keywords = {Hermansky-Pudlak sindrom}, title = {Sindrom Hermansky-Pudlak - Prikaz slu\v{c}aja}, keyword = {Hermansky-Pudlak sindrom}, publisher = {Hrvatski lije\v{c}ni\v{c}ki zbor}, publisherplace = {Zagreb, Hrvatska} }
@article{article, editor = {Ani\'{c}, B.}, year = {2012}, pages = {106-106}, keywords = {Syndroma Hermansky-Pudlak}, title = {Hermansky-Pudlak Syndroma - Case Report}, keyword = {Syndroma Hermansky-Pudlak}, publisher = {Hrvatski lije\v{c}ni\v{c}ki zbor}, publisherplace = {Zagreb, Hrvatska} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font