hrvatski

Sindrom Hermansky-Pudlak - Prikaz slučaja

sindrom Hermansky-Pudlak je rijedak autosomno recesovni poremećaj karakteriziran sklonošću krvarenju uslijed poremećene funkcije trombocita, okulokutanim albinizmom te poremećajem lizosomske funkcije s posljedičnim zahvaćanjem više organskih sustava. Poremećaj funkcije trombocita uzrokovan je nedostatkom gustih zrnaca u trombocitimakoja sudjeluju u drugoj fazi agregacije. Nakupljanje pigmenta lipofuscina u lizosomima može uzrokovati plućnu fibrozu, granulomatozni kolitis, bubrežnu insuficijenciju i kardiomiopatiju. Prikazujemo bolesnika u dobi od t dogina koje se u dobi od 2 godine prezentirao slikom profuznog krvarenja desne tonzile tijekom akutne streptokokne infekcije. Inicijalne laboratorijske pretrabe bile su uredne. Dječak ima okulokutani albinizam i od ranog je djetinjtva bio sklon stvaranju hematoma i krvarenju nakon minimalnih ozljeda. Laboratorijska obrada je pokazala mikrocitnu blagu anemiju te blago povišen kolesterol i triglideride, smanjenu agregaciju trombocita s adrenalinom, ADP i kolagenom te nedostatak gustih zrnaca u trombocitima pregledom elektronskim mikroskopom. Oftalmološkom obradom utvrđena je teška ambliopija, horizontalni nistagmus i blijeda papila n. optici. Ovo je prvi bolesnik s Hermansky-Pudlak sindromom u jugoistočnom dijelu Europe i prvi koji se prezentirao krvarenjem iz tonzile. Bolesnici zahtijevaju multidisciplinarni pristup, doživotno praćenje, a dugoročna prognoza ovisi o razvoju plućnih komplikacija.

Hermansky-Pudlak sindrom

nije evidentirano