Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 670957

Tirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti


Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni; Slaviček, Jasna; Fumić, Ksenija; Luetić, Tomislav, Barić, Ivo
Tirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2013. (poster, nije recenziran, sažetak, ostalo)


CROSBI ID: 670957 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Tirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti
(Tyrosinemia type 1: Importance of early disease recognition)

Autori
Paležac, Lidija ; Sarnavka, Vladimir ; Ćuk, Mario ; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica ; Novak, Milivoj ; Galić, Slobodan ; Cvitković, Miran ; Matić, Toni ; Slaviček, Jasna ; Fumić, Ksenija ; Luetić, Tomislav, Barić, Ivo

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Sažeci sa skupova, sažetak, ostalo

Izvornik
Paediatria Croatica / - , 2013

Skup
X. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva

Mjesto i datum
Pula, Hrvatska, 18.-21.10.2013

Vrsta sudjelovanja
Poster

Vrsta recenzije
Nije recenziran

Ključne riječi
tirozinemija
(tyrosinemia)

Sažetak
Tirozinemija tip 1 je autosomno recesivni poremećaj metabolizma tirozina uzrokovan manjkom enzima fumarilacetoacetaze. Zbog njega u stanicama jetre i bubrega dolazi do nakupljanja toksičnih metabolita, posebno dijagnostički patognomoničnog sukcinilacetona. Bolest jetre najčešće završava smrću u prvim godinama života. Obilježava je izraziti poremećaj koagulacije s nesrazmjerno niskim aminotransferazama, visokim vrijednostima alfa-fetoproteina i direktnom hiperbilirubinemijom. Oštećenje bubrega obično se očituje kao hipofosfatemični rahitis. Ako se dijagnoza postavi rano, bolest se može učinkovito liječiti nitisinonom, koji inhibira metabolizam tirozina prije manjkave enzimske reakcije, i dijetom s ograničenim unosom tirozina i fenilalanina. Prikazujemo dvoje dojenčadi u koje je specifični dijagnostički postupak započet u različitim fazama bolesti što je rezultiralo i različitim ishodima. Cilj nam je upozoriti na potrebu što hitnijeg početka metaboličke obrade u svakog djeteta s nejasnom bolesti jetre.

Izvorni jezik
Hrvatski



POVEZANOST RADA


Projekt / tema
108-1081870-1885 - Nasljedne metaboličke i ostale monogenske bolesti djece (Ivo Barić, )

Ustanove
Medicinski fakultet, Zagreb

Citiraj ovu publikaciju

Paležac, Lidija; Sarnavka, Vladimir; Ćuk, Mario; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica; Novak, Milivoj; Galić, Slobodan; Cvitković, Miran; Matić, Toni; Slaviček, Jasna; Fumić, Ksenija; Luetić, Tomislav, Barić, Ivo
Tirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti // Paediatria Croatica
Pula, Hrvatska, 2013. (poster, nije recenziran, sažetak, ostalo)
Paležac, L., Sarnavka, V., Ćuk, M., Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica, Novak, M., Galić, S., Cvitković, M., Matić, T., Slaviček, J., Fumić, K. & Luetić, Tomislav, Barić, Ivo (2013) Tirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti. U: Paediatria Croatica.
@article{article, year = {2013}, keywords = {tyrosinemia}, title = {Tyrosinemia type 1: Importance of early disease recognition}, keyword = {tyrosinemia}, publisherplace = {Pula, Hrvatska} }




Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font