Tirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti (CROSBI ID 605764)
Prilog sa skupa u zborniku | sažetak izlaganja sa skupa
Podaci o odgovornosti
Paležac, Lidija ; Sarnavka, Vladimir ; Ćuk, Mario ; Ćorić, Marijana, Bilić, Karmen, Vuković, Jurica ; Novak, Milivoj ; Galić, Slobodan ; Cvitković, Miran ; Matić, Toni ; Slaviček, Jasna ; Fumić, Ksenija ; Luetić, Tomislav, Barić, Ivo
hrvatski
Tirozinemija tipa 1: Važnost ranog prepoznavanja bolesti
Tirozinemija tip 1 je autosomno recesivni poremećaj metabolizma tirozina uzrokovan manjkom enzima fumarilacetoacetaze. Zbog njega u stanicama jetre i bubrega dolazi do nakupljanja toksičnih metabolita, posebno dijagnostički patognomoničnog sukcinilacetona. Bolest jetre najčešće završava smrću u prvim godinama života. Obilježava je izraziti poremećaj koagulacije s nesrazmjerno niskim aminotransferazama, visokim vrijednostima alfa-fetoproteina i direktnom hiperbilirubinemijom. Oštećenje bubrega obično se očituje kao hipofosfatemični rahitis. Ako se dijagnoza postavi rano, bolest se može učinkovito liječiti nitisinonom, koji inhibira metabolizam tirozina prije manjkave enzimske reakcije, i dijetom s ograničenim unosom tirozina i fenilalanina. Prikazujemo dvoje dojenčadi u koje je specifični dijagnostički postupak započet u različitim fazama bolesti što je rezultiralo i različitim ishodima. Cilj nam je upozoriti na potrebu što hitnijeg početka metaboličke obrade u svakog djeteta s nejasnom bolesti jetre.
tirozinemija
nije evidentirano
engleski
Tyrosinemia type 1: Importance of early disease recognition
nije evidentirano
tyrosinemia
nije evidentirano
Podaci o prilogu
2013.
objavljeno
Podaci o matičnoj publikaciji
Paediatria Croatica
Podaci o skupu
X. Kongres Hrvatskog pedijatrijskog društva
poster
18.10.2013-21.10.2013
Pula, Hrvatska
