Holt-Oramov sindrom – važnost rane dijagnoze I multidisciplinarnog pristupa. Prikaz bolesnika (CROSBI ID 200128)
Prilog u časopisu | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Zakanj, Zora
hrvatski
Holt-Oramov sindrom – važnost rane dijagnoze I multidisciplinarnog pristupa. Prikaz bolesnika
Opisujemo klini~ku sliku u mu{;kog novoro|en~eta s nedostatkom palca {;ake i hipoplasti~nom podlakticom te s defektom interatrijskog septuma tipa sekundum (ASD II). Dijete nema drugih ko{;tanih anomalija niti dismorfije lica. Mor- fologija mozga je uredna. Od sr~anih abnormalnosti ima i otvoreni arterijski kanal, bez abnormalnosti u EKG zapisu. Nalaz kompletne krvne slike je uredan. U spektru nasljednih bolesti iz grupe »srce-{;aka« klini~ka slika u na{;eg pacijenta uklapa se u Holt-Oramov sindrom (HOS). Uloga je neonatologa da u slu~aju anomalija palca {;ake ili gornjih udova posumnja i na mogu};u sr~anu grje{;ku i da roditelje uputi na pravodobnu, interdisciplinarnu skrb za takvo dijete.
Deskriptori: Višestruke anomalije – dijagnoza; Priro|ene srčane greške – dijagnoza; Srčani defekti atrijskog septuma – dijagnoza; Deformacije gornjeg ekstremiteta; prirođene – dijagnoza; Palac – anomalije
nije evidentirano
engleski
Holt-Oram syndrome – the importance of early diagnosis And interdisciplinary approach. A case report
nije evidentirano
Abnormalities; multiple – diagnosis; Heart defects; congenital – diagnosis; Heart septal defects; atrial – diag- nosis; Upper extremity deformities; congenital – diagnosis; Thumb – abnormalities
nije evidentirano
