hrvatski

Stečena generalizirana lipodistrofija povezana s panikulitisom i autoimunim poremećajima – prikaz slučaja

Bolest je počela u dobi 14 mjeseci, nakon akutne respiratorne infekcije u prethodno zdravog djeteta, pojavom supkutanih čvorića, te naglim difuznim gubitkom masnog tkiva na licu, ekstremitetima i trupu. Tijekom iduće dvije godine, uz razvoj izrazite akantoze, postupno su se javljali metabolički poremećaji tipični za lipodistrofijske sindrome: inzulinska rezistencija s poremećenom tolerancijom glukoze, a kasnije i šećerna bolest, te hiperlipidemija. Šest mjeseci od početka bolesti redom se pojavljuju i autoimuni poremećaji: teški kronični autoimuni hepatitis, autoimuna trombocitopenija, hemolitička anemija i leukopenija. Dijagnoza je postavljena na temelju kliničke slike, praćene za bolest karakterističnim sniženjem komplementa (C3 i C4), te u kasnijem tijeku visokim vrijednostima cirkulirajućih autoantitijela (ANA, LC1, kasnije i dsDNA, protutijela na RNP/Sm kompleks antigena) i imunokompleksa (IgG i IgM). Iako je odmah po pojavi prvih znakova autoimunosti uvedena kombinirana imunosupresivna terapija kortikosteroidom i azatioprinom, autoimuna bolest jetre se nije uspjela suprimirati, te je azatioprin zamijenjen mikofenolat mofetilom, a potom i ciklosporinom. Uz kombinaciju kortikosteroida i ciklosporina postignuta je remisija. Međutim, nakon kratkog poboljšanja, iako pod imunosupresivnom terapijom, razvila se teška autoimuna pancitopenija (uz pozitivna antitrombocitna protutijela i Coombsov test), koja se popravlja tek po uvođenju rituksimaba, uz pulsne doze kortikosteroida i ciklosporina. Po smanjenju imunosupresije ponovo se javljaju znaci kroničnog hepatitisa i porast titra autoantitijela. Metabolički poremećaj, prvenstveno hiperglikemija s inzulinskom rezistencijom, hipertrigliceridemija i hiperkolesterolemija, dodatno pogoršan kortikosteroidnom terapijom, nastojao se korigirati reguliranom prehranom bez koncentriranih ugljikohidrata, s manjim udjelom masnoća, što rezultira tek djelomičnim poboljšanjem. Stoga je naposlijetku u terapiju uveden i metformin. Zadnjih 6 mjeseci, kao dio kliničke slike generalizirane lipodistrofije, razvija se progresivna neopstruktivna hipertrofična kardiomiopatija, povezana s hiperinzulinemijom ; tretirana je beta-blokatorom (uz enalapril uveden ranije, zbog sklonosti djevojčice arterijskoj hipertenziji). Uz svu navedenu terapiju nije postignuta zadovoljavajuća stabilizacija metaboličkog i autoimunog poremećaja. Smrtni ishod je nastupio pod kliničkom slikom fulminantne sepse i kardiopulmonalnog zatajenja. Zaključno, u naše je bolesnice stečena generalizirana lipodistrofija, udružena s panikulitisom i autoimunim poremećajima, bila bolest progresivnog tijeka, koja se teško stabilizirala unatoč terapiji, što je poznato iz literature, te je završila fatalnim ishodom u dobi 3 godine.

generalizirana lipodistrofija; panikulitis; autoimuni poremećaji

nije evidentirano