Sindrom Noonan (CROSBI ID 200116)
Prilog u časopisu | stručni rad
Podaci o odgovornosti
Malčić, Ivan ; Rendulić Wolf, Gabrijela ; Bartoniček, Dorotea ; Huljev Frković, Sanda ; Batinica, Maja
hrvatski
Sindrom Noonan
Opisujemo bolesnika sa sindromom Noonan s kliničkog, molekularno-genetičkog i diferencijalno-dijagnostičkog motrišta. Osim karakterističnih stigmi i pridružene displazije pulmonalne valvule s konzekutivnom stenozom, sindrom je dokazan i molekularno-genetičkom analizom ; nađena je mutacija gena SOS1: Exon 10:c.1297GA heterozigot (p.E433K). U dobi od 4 mjeseca obavljena je operacija srčane grješke.
noonan sindrom; molekularna biologija; dijagnoza; diferencijalna; novorođenče
nije evidentirano
engleski
Noonan's syndrome
nije evidentirano
noonan syndrome; molecular biology; diagnosis; differential; infant; newborn
nije evidentirano
Podaci o izdanju
Povezanost rada
Kliničke medicinske znanosti
