hrvatski

Heteromorfizmi kromosoma čovjeka u poremećajima reprodukcije

Cilj: U radu je istražena učestalost varijanata konstitutivnog heterokromatina (KH) u osoba s različitim poremećajima reprodukcije (primarni ili sekundarni sterilitet, jedan ili više spontanih pobačaja), te kliničkim dijagnozama kriptorhizma ili hipogonadizma te gojaznosti ili ginekomastije. Metode: Prisutnost kromosomskih heteromorfizama procijenjena je u 499 osoba tijekom rutinske kariotipizacije izvedene na GTG-opruganim metafaznim kromosomima dobivenim iz fitohemaglutininom stimuliranih limfocita periferne krvi. Rezultati: Varijante KH-a u pronađene su u 22, 6% ispitanika. Najviša je učestalost nositelja zabilježena u skupini s primarnim sterilitetom (28, 7%) i značajno je viša negoli u skupini sa dva ili više spontanih pobačaja (15, 4%) (OR=2, 209 ; CI=1, 175-4, 153 ; P=0, 014). Od pojedinačnih varijanata najčešće su zabilježene varijacije D-grupe kromosoma (9, 6%), a slijede varijante 9qh, Yqh, 16qh, varijante G-grupe i 1qh (5, 1%, 4, 9%, 4, 0%, 2, 7% i 2, 0%). Varijanta heterokromatina inv(9) pojavljuje se učestalošću od 1, 6%. Budući da su pojedini ispitanici (6, 5%) nositelji multiplih varijanata, ukupan broj varijanata u pojedinim dijagnostičkim skupinama varira između 20, 2% i 39, 6%. Ponovno, najviša je učestalost u skupini s primarnim sterilitetom (39, 6%), dok je najniža u skupini sa dva i više spontanih pobačaja (20, 2%) (OR=2, 595 ; CI=1, 465-4, 598 ; P=0, 001). Zaključak: Značajno viša učestalost kromosomskih heteromorfizama u osoba s primarnim sterilitetom podupire hipotezu prema kojoj kromosomski heteromorfizmi nisu bezazlene varijante, već bi mogli, mehanizmima koje ne razumijemo u potpunosti, umanjivati reproduktivnu sposobnost čovjeka.

hipogonadizam ; kromosomski heteromorfizmi ; patološka trudnoća ; ponavljani spontani pobačaji ; sterilitet ; zaostatak u rastu i razvoju

nije evidentirano