hrvatski

Gen za matriksmetaloproteinazu-9 kao rizični čimbenik u multiploj sklerozi na području Gorskog kotara

Multipla skleroza (MS) je autoimuna demijelinizacijska bolest središnjeg živčanog sustava, obilježena propadanjem mijelinske ovojnice živčanih vlakana i upalnom reakcijom. Bolesti pridonosi niz čimbenika poput genske predispozicije, okoline, izloženost virusu u djetinjstvu. Matriksne metaloproteinaze (MMP) cijepajući molekule vanstaničnog matriksa narušavaju krvno-moždanu barijeru i omogućavaju migraciju upalnih stanica kroz endotel. Cilj ovog rada bio je istražiti polimorfizam -1526C>T MMP-9 gena u multiploj sklerozi na području Gorskog kotara, i njegov utjecaj na podložnost i ekspresiju bolesti. U istraživanju je sudjelovalo 71 bolesnika s multiplom sklerozom i 142 kontrolna ispitanika s žarišnog područja Gorskog kotara. Polimorfizam -1526C>T u promotorskoj regiji MMP-9 gena utvrđivali smo metodom lančane reakcija polimeraze (PCR) nakon koje je slijedila restrikcija PCR produkta sa Sph I restrikcijskom endonukleazom. Frekvencija MMP-9 -1526T alela u MS bolesnika iznosila je 12, 7% i nije se statistički značajno razlikovala (p=0, 834) od frekvencije 12, 0% utvrđene u kontrolnih ispitanika. Razlike u distribuciji MMP-9 -1526C>T genotipova i alela nije bilo niti nakon podjele bolesnika prema tijeku bolesti, spolu ili familijarnosti (p>0, 05). Od kliničkih parametara trajanje bolesti bilo je duže (p=0, 03) u nosioca -1526T alela gdje je iznosilo 22, 7 godina u odnosu na 15, 3 godine u bolesnika bez ovog alela. Polimorfizam -1526C>T nema utjecaja na podložnost za MS, dok bi, što se ekspresije bolesti tiče, trebalo proširiti studiju na veći broj MS bolesnika.

multipla skleroza; gen za matriks metaloproteinazu 9; genski polimorfizam

nije evidentirano