Genetika neurodegenerativnih bolesti (CROSBI ID 197992)
Prilog u časopisu | pregledni rad (znanstveni)
Podaci o odgovornosti
Gašparović, Iva ; Starčević-Čizmarević, Nada ; Perković, Olivio ; Antončić, Igor ; Kapović, Miljenko ; Ristić, Smiljana.
hrvatski
Genetika neurodegenerativnih bolesti
Neurodegenerativne bolesti u koje ubrajamo Alzheimerovu bolest, Parkinsonovu bolest, progresivnu supranuklearnu paralizu, frontotemporalnu demenciju, kortikobazalnu degeneraciju, Huntingtonovu bolest, prionsku bolest, amiotrofičnu lateralnu sklerozu i spinocerebelarne ataksije jesu bolesti nakupljanja. Njihova patologija vezuje se uz abnormalne proteine koji se međusobno povezuju i talože u središnjem živčanom sustavu uzrokujući postepeno i progredijentno propadanje živčanog tkiva i karakteristične manifestacije bolesti. U neurodegenerativne bolesti pribraja se i autoimuna demijelinizirajuća bolest multipla skleroza, koja za razliku od većine navedenih bolesti zahvaća mlađu populaciju. Neurodegenerativne bolesti najčešće nastaju pod utjecajem genetičkih, epigenetičkih i okolišnih čimbenika te ih ubrajamo u multifaktorske bolesti, premda su opisani i slučajevi monogenskog nasljeđivanja. Utjecaj gena kao rizičnih faktora utvrđen je ne samo u nasljednih, već i u sporadičnih formi. Mnoštvo gena vezuje se uz predispoziciju za razvoj ovih bolesti, a neki od njih smatraju se odgovornim za nastup više neurodegenerativnih poremećaja. Mnogi geni još nisu otkriveni, a mnogima koji su potvrđeni nije u potpunosti objašnjena funkcija. Iako su naznake genske terapije već opisane u nekih, kao npr. Parkinsonovoj bolesti, terapija do danas nije bazirana na modifikaciji gena podložnosti. Od budućih istraživanja očekuje se otkrivanje novih genetičkih biljega i rasvjetljavanje epistatskih i epigenetičkih interakcija, koje zasigurno imaju značajnu ulogu u kompleksnoj podložnosti za neurodegenerativne bolesti.
bolesti nakupljanja; genetika; geni podložnosti; neurodegenerativne bolesti
nije evidentirano
engleski
Genetics of neurodegenerative diseases
nije evidentirano
genetics; neurodegenerative diseases; storage diseases; susceptibility genes
nije evidentirano