hrvatski

Primarna insuficijencija jajnika - genska podloga razvitka bolesti

Primarna insuficijencija jajnika (POI) česti je uzrok steriliteta u žena. Karakteriziraju je amenoreja, snižene vrijednosti estradiola i povišene vrijednosti FSH prije 40-te godine života. Zasada poznati uzroci razvitka POI su aberacije kromosoma, autoimune i metaboličke bolesti, infekcije, jatrogeni tretmani ali i mutacije gena. Abnormalnosti kromosoma X, premutacije gena FMR1 i mutacije gena BMP-15 i GDF-9 su najčešći intrinzički čimbenici nastanka POI. Zato se koriste kao dijagnostički biomarkeri bolesti. POI nije samo promijenjeno fizičko stanje organizma. Ono uzrokuje snažne psihosocijalne probleme i probleme vezane uz gubitak fertilnosti. Osim toga oboljele žene sklonije su razvitku osteoporoze i kardiovaskularnih bolesti. Stoga rana detekcija POI, osobito otkrivanje genske podloge razvitka bolesti, osigurava bolje mogućnosti liječenja, i, u budućnosti, razvitak molekularno usmjerenog liječenja.

insuficijencija janika; geni; bolest

nije evidentirano