hrvatski

Cistinska urolitijaza

Urolitijaza je treće naučestalije stanje u urologiji, nakon uroinfekata i bolesti prostate. Prevalencija urolitijaze je 10-12% u muškaraca i oko 5% u žena. Na svjetskoj razini prevalencija varira od 2% do 20%. Učestalost cistinske litijaze je 1-2% u odraslih i 6-8% u djece (po nekima autorima do 10%). Cistinska urolitijaza je jedina klinička manifestacija cistinurije. Cistinurija je autosomno recesivna bolest obilježena defektom bubrežnog i crijevnog transporta dibazičnih aminokiselina cistina, metionina, ornitina i arginina. Na temelju genetske analize Međunarodni konzorcij za cistinuriju (International Cystinuria Consortium – ICC) predložio je podjelu u tri tipa ovisno o zahvaćenom genu: A – zahvaćen gen SLC3A1 (tip I), B – zahvaćen gen SLC7A9 (tip non-I) i AB – zahvaćena oba gena. Kod svih opisanih oblika cistinurije je povećano izlučivanje cistina urinom koje dovodi do kristalizacije cistina i formiranja cistinskih kamenaca. Normalne vijednosti cistina u urinu su 40-80 mg/24 sata, a cistinurija je definirana kao vrijednosti više od 250 mg u 24- satnom urinu. Liječenje cistinske litijaze je doživotno. Bez adekvatne profilakse recidiv cistinskog kamenca je neizbježan. Profilaksa se sastoji od dijetalnih mjera, adekvatne hidratacije, alkalizacije urina i medikamentoznog liječenja. Dijetalnim mjerama je potrebno postići smanjen unos proteina životinjskog porijekla. Preporuča se dijeta siromašna s metioninom, iako je suradljivost bolesnika na takvu dijetu niska. Dnevni unos soli potrebno je ograničiti na manje od 2 grama. Dnevni unos tekućine bi trebao biti od 3.5 do 4 litre (250 ml po satu), a potrebno je piti prije spavanja i prije svakog mokrenja. Ciljani i održivi pH urina u bolesnika sa cistinurijom je 7.5. Za alkalizaciju urina koriste se natrij-bikarbonat (soda-bikarbona), natrij- kalij-bikarbonat i acetazolamid (250 mg 3x dnevno). Medikamenozno liječenje se provodi lijekovima koji sadrže slobodne tiolne grupe: D- penicilinamin i alfamerkaptopropionilglicin (tiopronin, značajno niža toksičnost i udio nuspojava).

cistin; urolitijaza

nije evidentirano