Pretražite po imenu i prezimenu autora, mentora, urednika, prevoditelja

Napredna pretraga

Pregled bibliografske jedinice broj: 628295

Neurofibromatoze: I. Kliničke upute za dijagnozu, liječenje I multidisciplinarno praćenje djece s neurofibromatozom tip 1


Sabol, Zlatko; Gjergja Juraški, Romana; Kovač Šižgorić, Matilda; Sabol, Filip; Kipke Sabol, Ljiljana; Mejaški Bošnjak, Vlatka; Cvitanović Šojat, Ljerka; Rešić, Biserka; Sasso, Antun; Hafner, Krasanka et al.
Neurofibromatoze: I. Kliničke upute za dijagnozu, liječenje I multidisciplinarno praćenje djece s neurofibromatozom tip 1 // Paediatria Croatica, 56 (2012), 2; 177-185 (recenziran, članak, stručni)


CROSBI ID: 628295 Za ispravke kontaktirajte CROSBI podršku putem web obrasca

Naslov
Neurofibromatoze: I. Kliničke upute za dijagnozu, liječenje I multidisciplinarno praćenje djece s neurofibromatozom tip 1
(Neurofibromatoses: Clinical recommendations for the diagnosis, treatment and multidisciplinary monitoring of children with neurofibromatosis type I)

Autori
Sabol, Zlatko ; Gjergja Juraški, Romana ; Kovač Šižgorić, Matilda ; Sabol, Filip ; Kipke Sabol, Ljiljana ; Mejaški Bošnjak, Vlatka ; Cvitanović Šojat, Ljerka ; Rešić, Biserka ; Sasso, Antun ; Hafner, Krasanka ; Petrinović Dorešić, Jelena ; Oršolić, Krešo ; Kapitanović, Sanja ; Barišić, Nina

Izvornik
Paediatria Croatica (1330-1403) 56 (2012), 2; 177-185

Vrsta, podvrsta i kategorija rada
Radovi u časopisima, članak, stručni

Ključne riječi
neurofibromatoze ; neurofibromatoza tip 1 ; kliničko praćenje
(neurofibromatoses ; neurofibromatosis type 1 ; practice guidelines)

Sažetak
Neurofibromatoza tip 1 jedan je od najčešćih autosomno dominantnih poremećaja u čovjeka. Gen NF1 je veliki i složen gen, lokaliziran na kromosomu 17q11.2. Danas su u upotrebi brojne tehnike suvremene analize DNA kojima je moguće utvrditi specifične promjene gena NF1. Klinička dijagnoza neurofibromatoze tip 1 temelji se na NIH-dijagnostičkim kriterijima. Za djecu s neurofibromatozom tip 1 glavni aspekt interdisciplinarne zdravstvene zaštite je pravodobno otkrivanje i nadzor lječivih komplikacija bolesti. Za longitudinalno praćenje razvoja dobno ovisnih znakova i komplikacija neurofibromatoze tip 1, preporučeni protokol za dijagnozu i praćenje djece s neurofibromatozom tip 1 uključuje godišnji pregled sljedećih aspekata bolesti: genetičko savjetovanje – u vrijeme dijagnoze ; povijest bolesti, tjelesni i neurološki pregled: opći razvoj (neuromotorni/kognitivni, govorno-jezični), dermatološki (pjege café au lait, pjegavost, kutani/subkutani i pleksiformni neurofibromi), koštani sustav (psedoartroza, skolioza), očni poremećaji, praćenje rasta (niski rast, makrokranija), pubertetski razvoj (zakašnjeli/preuranjeni pubertet), mjerenje krvnog tlaka (stenoza renalne arterije) – godišnje ; kardiološki pregled (prirođena srčana mana) – u vrijeme dijagnoze ; oftalmološki pregled (oštrina vida, funduskopija, širina vidnog polja, tonometrija, ultrazvuk oka i orbita, pregled na Lischove nodule) – godišnje ; magnetna rezonancija mozga – u vrijeme dijagnoze >2 godine, češće u slučaju prisutnosti simptoma i znakova ; elektroencefalogram – u vrijeme dijagnoze, poslije prema kliničkoj indikaciji ; ultrazvuk abdomena (abdominalna neurofibromatoza) – svakih 5 godina ; magnetska rezonancija cijele kralježnice – u dobi od 15 godina ; molekularna DNA testiranja (analiza genske povezanosti za familijarni oblik neurofibromatoze tip 1, određivanje patogene genske mutacije za sporadične slučajeve). Djecu s neurofibromatozom tip 1 trebao bi jedan put na godinu pregledati specijalist koji dobro poznaje neurofibromatoze, uz postizanje dobre suradnje s njihovim pedijatrom ili obiteljskim liječnikom. Liječenje komplikacija neurofibromatoze tip 1 je simptomatsko.

Izvorni jezik
Hrvatski

Znanstvena područja
Kliničke medicinske znanosti



POVEZANOST RADA


Projekti:
072-1081870-0025 - Neurorazvojni ishod djece s intrauterinim zastojem rasta i/ili hipoksijom (Mejaški-Bošnjak, Vlatka, MZOS ) ( POIROT)
098-0982464-2508 - Molekularna genetika i farmakogenetika gastrointestinalnih tumora (Kapitanović, Sanja, MZOS ) ( POIROT)

Ustanove:
Institut "Ruđer Bošković", Zagreb,
KBC "Sestre Milosrdnice",
KBC Split,
Klinički bolnički centar Zagreb,
Zdravstveno veleučilište, Zagreb,
Klinički bolnički centar Rijeka

Citiraj ovu publikaciju

Sabol, Zlatko; Gjergja Juraški, Romana; Kovač Šižgorić, Matilda; Sabol, Filip; Kipke Sabol, Ljiljana; Mejaški Bošnjak, Vlatka; Cvitanović Šojat, Ljerka; Rešić, Biserka; Sasso, Antun; Hafner, Krasanka et al.
Neurofibromatoze: I. Kliničke upute za dijagnozu, liječenje I multidisciplinarno praćenje djece s neurofibromatozom tip 1 // Paediatria Croatica, 56 (2012), 2; 177-185 (recenziran, članak, stručni)
Sabol, Z., Gjergja Juraški, R., Kovač Šižgorić, M., Sabol, F., Kipke Sabol, L., Mejaški Bošnjak, V., Cvitanović Šojat, L., Rešić, B., Sasso, A. & Hafner, K. (2012) Neurofibromatoze: I. Kliničke upute za dijagnozu, liječenje I multidisciplinarno praćenje djece s neurofibromatozom tip 1. Paediatria Croatica, 56 (2), 177-185.
@article{article, year = {2012}, pages = {177-185}, keywords = {neurofibromatoze, neurofibromatoza tip 1, klini\v{c}ko pra\'{c}enje}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {56}, number = {2}, issn = {1330-1403}, title = {Neurofibromatoze: I. Klini\v{c}ke upute za dijagnozu, lije\v{c}enje I multidisciplinarno pra\'{c}enje djece s neurofibromatozom tip 1}, keyword = {neurofibromatoze, neurofibromatoza tip 1, klini\v{c}ko pra\'{c}enje} }
@article{article, year = {2012}, pages = {177-185}, keywords = {neurofibromatoses, neurofibromatosis type 1, practice guidelines}, journal = {Paediatria Croatica}, volume = {56}, number = {2}, issn = {1330-1403}, title = {Neurofibromatoses: Clinical recommendations for the diagnosis, treatment and multidisciplinary monitoring of children with neurofibromatosis type I}, keyword = {neurofibromatoses, neurofibromatosis type 1, practice guidelines} }

Časopis indeksira:


  • Web of Science Core Collection (WoSCC)
    • Science Citation Index Expanded (SCI-EXP)
    • SCI-EXP, SSCI i/ili A&HCI
  • Scopus





Contrast
Increase Font
Decrease Font
Dyslexic Font